ناهنجاری های مادرزادی در ایران

ناهنجاریهای مادرزادی و ژنتیکی در كشورهای توسعه یافته بعلت پیشرفتهای تكنولوژی پزشكی و بالا بودن میزان دسترسی به خدمات بهداشتی و سطح آگاهی های عمومی از علل و روشهای پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیكی و بخصوص در دسترس بودن امکان و مجوز سقط در صورت تشخیص این قبیل بیماری ها، پائین تر از سایر جوامع می باشد.

در كشور ما در هر سال حدود یك میلیون نوزاد متولد می شود اما تخمین درستی از اینكه چه تعداد از اینها با ناهنجاریهای مادرزادی متولد می شوند در دست نیست. برخی مطالعات میدانی  در کشور نشان می دهد که وقوع بیماری های مادرزادی و ژنتیکی در حداقل هفت درصد از تولد ها در کشور ما اتفاق می افتد. ناهنجاری های مربوط به دستگاه تناسلی، ادراری و کلیه، قلبی، سیستم عصبی و ناهنجاری های دستها و پاها بیشترین موارد وقوع را به خود اختصاص داده اند.  با توجه به اینکه در حال حاضر در كشور ما در هر سال در حدود یك میلیون تولد وجود دارد، بر این اساس سالانه حدود یکصد هزار نفر با ناهنجاریهای مادرزادی و ژنتیکی به جمعیت کشور اضافه می شود.

بر اساس برنامه ای كه از سال 1379 در شمال غرب كشور شروع شده و همچنان ادامه دارد، شیوع كلی ناهنجاری‌های مادرزادی برابر با 3/3 در هر صد تولد برآورد گردیده است. یافته‌های این برنامه نشان میدهد كه ناهنجاری‌های مربوط به دستگاه تناسلی، ادراری و كلیه، ناهنجاری‌های سیستم عصبی و ناهنجاری‌های دست‌‌ها و پاها مجموعاً حدود پنجاه درصد از كل موارد را به خود اختصاص داده‌اند. بالاترین میزان شیوع ناهنجاری‌های مادرزادی مربوط به ناهنجاری‌های سیستم عصبی با 39 در 10000 تولد، و در مقابل، شیوع ناهنجاری‌های مادرزادی عضلانی ـ اسكلتی، كروموزومی، چشم و گوش هر كدام كمتر از 10 در هر 10000 تولد زنده می‌باشند. بررسی روند زمانی وقوع ناهنجاریهای مادرزادی در فاصله زمانی بین سال‌های 1379 تا 1399 نشان میدهد كه میزان وقوع این ناهنجاریها در این فاصله زمانی بیش از سه برابر افزایش پیدا كرده است. در بررسی علل مربوط به این افزایش قابل توجه در فاصله زمانی سالهای مطالعه، ضمن اینكه تاثیر احتمالی عوامل اتیولوژیك را نباید از نظر دور داشت، راه اندازی سیستم ثبت و گزارش دهی بهتر در سالهای اخیر نسبت به سالهای اولیه نیز می‌تواند موثر بوده باشد.

البته در حال حاضر و در بدو تولد همه این موارد تشخیص داده نمی شوند و بررسی های میدانی نشان می دهد که از مجموع این موارد، تشخیص این بیماری ها در محدوده دانشگاه های علوم پزشکی تیپ اول فقط در چهل در صد انجام می گیرد و در محدوده مناطقی که امکانات تشخیصی کمتری وجود دارد حتی تا نود درصد نیز تشخیص داد ه نمی شوند.  نکته بسیار مهم در پیشگیری از وقوع این بیماری ها که درمان قطعی نیز برای اکثر آنها وجود ندارد، آن است که بتوانیم با امکانات موجود و بر اساس قوانین مناسبی هم که در این خصوص وجود دارد در زمان مناسب با تشخیص آنها از ادامه حاملگی در قبل از شانزده هفتگی بارداری جلوگیری کنیم.

اقدامات کنترل و پیشگیری اولیه بیماری های مادرزادی توسط سازمان بهداشت جهانی ارائه شده است که در کشور ما نیز تعداد قابل توجهی از این اقدامات برای نتایج طولانی مدت توسط وزارت بهداشت انجام می گیرد اما در شرایط فعلی آنچه بسیار مهم است مدیریت و کنترل وقوع بیش از یکصد هزار از این بیماری هاست که هر سال با تولد های جدید وارد جمعیت کشور می شوند.