برنامه کشوری ثبت ناهنجاری های مادرزادی

زمینه

با وجود اینکه در كشور ما در هر سال بیش از یك میلیون تولدزنده وجود دارد اما تخمین درستی از اینكه چه تعداد از اینها با ناهنجاریهای مادرزادی متولد می شوند در دست نیست. این امر ایجاب می کرد که یک برنامه ثبت برای ناهنجاریهای مادرزادی در کشور طراحی و اجرا شود. بر این اساس در ایران از سال 1379 یک برنامه منطقه ای در این زمینه در شمال غرب کشور و با لحاظ کردن الگوهای ثبت ناهنجاری های مادرزادی حدود پنجاه كشور دنیا که آن را اجرا می کنند شروع شده است (برای اطلاع بیشتر از این برنامه اینجا را کلیک کنید)، که از یافته ها و الگوی برنامه شمال غرب کشور برای طراحی و اجرای برنامه کشوری استفاده گردیده و توسط وزارت بهداشت و با مدیریت اداره نوزادان به صورت اولیه و مقدماتی آغاز شده است.

در ذیل بطور خلاصه، بررسی و تحلیل وضعیت موجود کشور در مورد ناهنجاری های مادرزادی از اجرای برنامه وزارت بهداشت ارائه میگردد تا با لحاظ نمودن اشکالات و خطاهای مربوطه، اجرای آن را برای سالهای بعدی اعتبار یابی و ارتقا داد با این توضیح و تاکید مجدد که در حال حاضر این برنامه کشوری دارای خطاهای فنی و کم شماری های فراوان از وقوع ناهنجاری های مادرزادی می باشد که لازم است اصلاح و تکمیل گردد.

روش کار

داد ه های این برنامه از كودكان متولد شده در مناطق تحت پوشش دانشگاههای علوم پزشکی کشور می باشند که با توجه به پرونده ها و تكمیل بودن آنها از لحاظ شرح حال بالینی، برگه های آزمایشات تكمیلی و تشخیص قطعی نوع ناهنجاری در هنگام تولد بر اساس نظریه متخصصین و عامل های زایمان حاضر در هنگام تولد نوزاد ویا مطالعات پاراکلینیكی بدست می آید. نقص ها و یا ناهنجاری های مادرزادی به آن دسته از اختلالات اطلاق می شود که نوزاد در حین تولد (زنده یا مرده) آنها را دارا می باشد. کلیه ناهنجاریها در یکی از گروههای عمده زیر گروه بندی شده اند:

شکاف کام و لب، عضلانی و اسکلتی، دست و پا، ادراری و تناسلی، سیستم عصبی (بدون ناهنجاری های لوله عصبی)، کروموزومی (بدون سندروم داون)، سندروم داون، قلبی، لوله عصبی، گردن و صورت، گوارشی، گوش و چشم، تعریف نشده.

نتیجه گیری و بحث

با توجه به مطالعات میدانی، ناهنجاری های مادرزادی در ایران از شیوع قابل ملاحظه اي برخوردار هستند و در حال حاضر طبق برآوردهای میدانی، در هر سال بیش از یکصد هزار مورد از ناهنجاری های مادرزادي به جمعیت عمومی کشور اضافه می شود که اگر وقوع آنها کنترل نشود، به تدریج خزانه ی ژنی جمعیت ایران را در آینده به طور غیر قابل برگشتی معیوب و دچار انواع نقایص ژنتیکی خواهد نمود. با توجه به قابل پیشگیري بودن بیش از هفتاد درصد از نقص هاي تولد، تدوین و راه اندازي شیوه هاي نوین غربالگري در قبل، حین و بعد از تولد در کشور ما ضروري به نظر میرسد. با وجود این، بنظر می رسد که کم شماری بسیار زیادی در حال حاضر در برنامه کشوری وجود دارد که لازم است توسط تیم متخصص و کارآمد مورد ارزیابی، اعتبار سنجی و اعتبار بخشی قرار گیرد. لازم است تا پس از رفع نقایص و اعتبار یابی این برنامه کشوری بتوان یک الگوی ثبت معتبر و دائمی برای همه استانها در کشور برای سالهای آتی ایجاد نمود بطوریکه نتایج حاصل از آن نه تنها نیازهای کاربران سیستم های سلامت و پژوهش در کشور را در این زمینه فراهم سازد، بلکه بتواند با نمونه های موجود در کشورهای توسعه یافته قابل مقایسه باشد.

برای اطلاع بیشتر اینجا و اینجا را کلیک کنید و یا با ما تماس بگیرید.