غربالگری و آزمایش قبل از تولد
آزمایش های قبل از تولد معمولا برای زنان در دوران بارداری انجام شود تا احتمال تولد با یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی مشخص شود. انجام این آزمایش ها همچنین ممکن است در تعیین گزینه های مختلف برای نوع زایمان و یا مدیریت پیامدهای خاص احتمالی برای مادر و کودک مفید باشد. چندین نوع آزمایش قبل از تولد بسته به شرایط مادر و اینکه او در کدام سه ماهه بارداری است در دسترس می باشد.
همه زنان باردار، صرف نظر از سن، این امکان را دارند که آزمایشات قبل از تولد را انجام دهند. با این حال، همانطور که درزنان با افزایش سن احتمال داشتن نوزادی با ناهنجاری های کروموزومی افزایش می یابد از اینرو سن مادر مهم ترین دلیل انجام آزمایشات قبل از تولد است. دلایل دیگری که ممکن است به زنان باردار پیشنهاد آزمایش قبل از تولد شود عبارتند از:
- سابقه خانوادگی و یا داشتن فرزند قبلی با یک بیماری ژنتیکی
- والدینی که ناقلان شناخته شده به یک بیماری ژنتیکی خاص هستند
- یافته های غیر طبیعی سونوگرافی
- نتایج غیر طبیعی آزمایش غربالگری
- بر اساس تصمیم شخصی هر خانم بارداری که مایل است اطلاعات بیشتری در مورد جنین خود داشته باشد
جهت هرگونه اطلاعات بیشتر برای آزمایش غربالگری و گزینه های در دسترس می توان با متخصص زنان و زایمان و یا مشاورین ژنتیک ملاقات و مشورت کرد.
عموما دو نوع اصلی از آزمایشات قبل از تولد در دوران بارداری دردسترس می باشند. نوع اول به عنوان آزمایش غربالگری شناخته می شود. آزمایش های غربالگری تست های تشخیصی برای شناسایی زنان باردار با احتمال افزایش شانس بچه دار شدن با برخی ناهنجاری های کروموزومی مناسب هستند اما اصولا نقایص مادرزادی مشخصی را شناسایی نمی کنند. اگر آزمایش غربالگری مثبت تلقی شود، برای این زنان تست های بیشتری را می توان ارائه کرد. غالبا جنین ها از نظر مشکلات کروموزومی از طریق غربالگری مشخص می شوند هر چند که ممکن است برخی از جنین های مبتلا به یک بیماری کروموزومی نیز شاید دارای یک نتیجه غربالگری طبیعی و یا حتی منفی نشان دهند.
دومین نوع آزمایش قبل از تولد به عنوان آزمایش تشخیصی شناخته می شود زیرا این آزمایش ها می توانند به طور قطعی تعیین کنند که آیا جنین دارای یک بیماری ژنتیکی خاص و یا نقص مادرزادی است یا خیر. آزمایشات غربالگری و تشخیصی ممکن است در سه ماهه اول یا دوم بارداری انجام شوند.
تست های غربالگری را می توان در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام داد. اولین غربالگری در سه ماهه شامل سونوگرافی و یک نمونه از خون مادر است و غربالگری سه ماهه دوم فقط شامل نمونه خون می باشد. برای برخی از زنان باردار نیزممکن است ترکیبی از آزمایش های غربالگری سه ماهه اول و دوم را انجام داد. نهایتا نتایج آزمایش خون و سونوگرافی با لحاظ کردن فاکتورهای زمینه ای مادرمانند سن و وزن برای محاسبه خطر وقوع کروموزومی در نظر گرفته می شوند.
اگر نتایج غربالگری مثبت باشند، تست های تشخیصی انجام می شوند. اعتبار نتایج آزمایش های غربالگری بسته به نوع آزمایش انجام گرفته متفاوت است منتها نهایتا برای اطمینان از اینکه آیا جنین در حال رشد دچار مشکل کروموزومی است با انجام آزمایش های تشخیصی تعیین خواهد شد.
تست های تشخیصی (مانند آمنیوسنتز و مانند آن) روش هایی هستند که می توانند با اطمینان تقریبا کامل تعیین کنند که آیا جنین در حال رشد اختلال کروموزومی دارد یا خیر. تست های تشخیصی برای بیماری های ژنتیکی خاص باید به طور اختصاصی درخواست و انجام شوند که البته این هر کدام از این تست ها دارای سطح دقت متفاوتی می باشند. سلول‌های جمع‌آوری‌شده از تست های تشخیصی را می‌توان بعدا برای بررسی های بیشتر کروموزومی و سایر اختلالات ژنتیکی استفاده کرد.
لازم به ذکر است که گاهی ممکن است انجام روش های تست های تشخیصی عوارض و خطراتی نیزبرای جنین بهمراه داشته باشد که قبل از انجام والدین در جریان قرار می گیرند.
