روش های آزمایش ژنتیک
تعداد آزمایش‌های ژنتیکی در دهه گذشته به سرعت افزایش یافته است که کاربرد آنها متناسب با توجه به نوع و مشخصات آنومالی ها متفاوت می باشد. این آزمایش‌ها بطور کلی در سه حیطه سیتوژنتیک، بیوشیمیایی و مولکولی برای تشخیص ناهنجاری‌ها در سطح کروموزومی، عملکرد پروتئین و یا توالی یابی DNA انجام می شوند.
آزمایش سیتوژنتیک عمدتا شامل تکنیک هایی برای بررسی کروموزوم ها برای شناسایی ساختار آنها از نظر شکستگی، حذف، جابه جایی و غیره جهت تشخیص برخی از انواع آنومالی هاست.
در انواع تست های بیوشیمیایی از تکنیک هایی جهت ارزیابی پروتئین های خاص (موجود در خون، ادرار، مایع آمنیوتیک و یا مایع مغزی نخاعی) به جای ژن استفاده می شود. با استفاده از این ازمایش ها وجود، فقدان، افزایش و یا کاهش پروتئین های خاصی دلالت بر وقوع بیماری و یا اختلال ویژه ای دارد. بسیاری از بیماری های با منشا ژنتیکی و بیوشیمیایی در بدو تولد وجود دارند و در واقع مسیر متابولیک خاصی را در بدن فرد مختل می کنند.
تست مولکولی آنالیز مستقیم DNA زمانی قابل استفاده است که توالی ژن مورد نظر شناخته شده باشد. اگر عملکرد پروتئین ناشناخته باشد و آزمایش بیوشیمیایی انجام نشود، برای جهش‌های کوچک DNA، آزمایش مستقیم DNA معمولاً مؤثرترین روش است که با نمونه بافتی با مقادیر بسیار کم قابل انجام است و نتایج قابل اعتمادی ارایه می دهد.
