درمان ناشنوایی مادرزادی با ژن درمانی

در ناشنوایی مادرزادی، کودکان دچار جهش‌هایی در ژن OTOF هستند که اختلالاتی را در تولید اتوفرلین، پروتئین لازم برای سلول‌های حسی موجود در گوش داخلی آنها ایجاد کرده است. گوش داخلی معمولا برای تبدیل ارتعاشات صوتی به سیگنال‌های الکتریکی ارسالی به مغز به این پروتئین نیاز مبرم دارد.

چندین تیم پزشکی در حال حاضر روشی نوین مبتنی بر ژن‌درمانی را برای مداوای کودکان مبتلا به ناشنوایی مادرزادی در پیش گرفته‌اند که نتایج آن بسیار امید‌بخش بوده است. پسربچه‌ای ۱۱ ساله در ایالات متحده که در بدو تولد دچار ناشنوایی شدید بود پس از طی کردن این دوره درمانی برای نخستین بار موفق به شنیدن شد و تقریباً چهار ماه پس از عمل جراحی صورت گرفته روی او، شنوایی کودک به حدی بهبود یافت که فقط دچار اختلال کم‌شنوایی خفیف تا متوسط ​​است. با این حال، این کودک ممکن است هرگز نتواند صحبت کند زیرا بخشی از مغز که به اکتساب مهارت‌های گفتاری اختصاص دارد حدود سن پنج سالگی در این بیماران به کلی غیرفعال می‌شود.

نتایج مطالعه‌ای که توسط نشریه پزشکی لنست منتشر شده نشان می‌دهد که روش درمانی مشابه صورت گرفته در چین نیز روی شش کودک ناشنوا، به پنج نفر از آنها امکان بازیابی قدرت شنوایی داده است بطوری که بعضی از کودکان بهبود یافته اکنون می توانند یک مکالمه عادی داشته باشند، تلفن را بردارند و صحبت کنند. دو نفر از این کودکان قبل از عمل ژن‌درمانی، ایمپلنت نداشتند و بنابراین مطلقاً چیزی نمی شنیدند و صحبت هم نمی‌کردند و این دو بیمار اکنون شنوایی خود را بازیافته‌اند.

فرانسه اعلام کرده است که به زودی آزمایش بالینی برای اثربخشی داروی ژن‌درمان مشابهی را برای درمان ناشنوایی در کودکان ۲۱ تا ۳۱ ماهه آغاز می‌کند.

داروهای تجویز شده بر اساس ژن درمانی مستقیماً به گوش داخلی کودکان تزریق می شود و قرار است امکان اصلاح ناهنجاری ژنتیکی را برای بازگرداندن کارکرد صحیح ژن جهش یافته و در نتیجه بازیافت شنوایی فراهم کند.

برای اطلاع بیشتر اینجا را کلیک کنید.