شخصی سازی و ویرایش ژن ها برای درمان

یکی از انتظارات امیدوارکننده انسان در قرن بیست و یکم درک چگونگی استفاده از دانش ژنوم در پیشگیری از بیماری ها و ارتقای سلامت در سال های مختلف زندگی است. به عنوان مثال، برنامه های غربالگری نوزادان به عنوان یکی از این موارد، در حال حاضر در بسیاری از کشورها در حال اجراست و با هدف کاهش خطر ابتلا، مرگ و ناتوانی در افرادی که ممکن است در معرض بیماری های ارثی قرار گیرند، اجرا می شود. با پیشرفت های روزافزون علوم ژنتیک، دستاوردهای مشابهی در دهه های آینده برای بیماری های بیشتر از جمله اختلالات روانی، بیماری های قلبی عروقی، سرطان ها، امید به زندگی و طول عمر بالاتر انتظار می رود. در این دوره پیش رو، امید بر آن است که بتوان روش های درمانی و پیشگیری را برای یک بیمار خاص و براساس ویژگی های آن فرد طراحی و اجرا نمود. این افق جدید را امروزه تحت عنوان پزشکی فرد محور Personalized Medicine می نامند. (برای اطلاع بیشتر اینجا را کلیک کنید)

اخیرا در یک دستاورد پزشکی کم نظیر و نقطه عطفی برای درمان‌های شخصی سازی شده ویرایش ژنی، کودک مبتلا به یک اختلال ژنتیکی نادر یعنی کمبود شدید آنزیم ‏carbamoyl-phosphate synthetase 1 درمان شده است. این بیماری تقریبا در هر ۱/۳ میلیون نفر، یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد و با پنجاه درصد مرگ و میر در اوایل نوزادی همراه است. اگر کودک زنده بماند، دچار اختلالات تکاملی و ذهنی خواهد شد و در نهایت نیاز به پیوند کبد پیدا می‌کند.

این کار نتیجه دهه‌ها پژوهش با استفاده از بودجه دولتی آمریکا بر روی موارد مختلفی مثل بررسی سیستم ایمنی باکتری‌ها، کشف فناوری CRISPR، پروژهٔ توالی‌یابی ژنوم انسان، توسعه روش ویرایش ژن و غیره است. در روش شخصی سازی شده ویرایش ژنی پس از تأیید FDA، کودک در حدود ۷ و ۸ ماهگی دو بار این دارو را دریافت کرد. در هفته‌ی هفتم بعد از تزریق اول، نوزاد توانست پروتئین بیشتری بخورد و دوز داروی دفع‌کننده‌ی نیتروژن را تا نصف کاهش دهد. هیچ عارضه جانبی هم رخ نداد. البته با این حال، برای بررسی بیشتر بی خطری و همین طور دوام تاثیرگذاری، پیگیری بیشتر نیاز است.

این روش درمانی در اینجا به صورت شخصی سازی شده برای این کودک طراحی شده بود تا CRISPR فقط جهش خاص مورد نظر را پیدا کند. می‌توان همین روش را بارها برای اصلاح جهش‌های مختلف در نقاط دیگر DNA یک فرد به‌کار برد. تنها چیزی که باید تغییر کند، راهنمای CRISPR است تا ویرایشگر را به محل جدید جهش هدایت کند. در آینده احتمالا می‌توان از این روش برای بیماری‌های ژنتیکی رایج‌تر مانند کم‌خونی داسی‌شکل، بیماری هانتینگتون و دیستروفی عضلانی هم استفاده کرد.

(این نوشته خلاصه و ویرایش شده است. برای مطالعۀ مفصل تر اینجا و اینجا را کلیک کنید و برای مطالعۀ بیشتر و دسترسی به منابع اصلی اینجا را کلیک کنید. برای اطلاع از موضوع شخصی سازی پزشکی اینجا را کلیک کنید)