ژنوم یا اکسپوزوم؟

مقاله‌ای که اخیرا در نشریه پزشکی بریتانیا با عنوان “از ژنوم تا اکسپوزوم: غربالگری ژنتیکی نوزادان رویکرد ناصحیحی برای ارتقای سلامت جمعیت است” منتشر شده به نقد برنامه جدید دولت بریتانیا برای توالی‌یابی کامل ژنوم نوزادان می‌پردازد. نویسندگان مقاله، پروفسور ترور شلدون و پروفسور جان رایت، هشدار می‌دهند که دولت‌ها اغلب مجذوب فناوری‌های نوین سلامت می‌شوند و تصور می‌کنند این فناوری‌ها می‌توانند خدمات سلامت را متحول کنند. اما آن‌ها تأکید می‌کنند که پیشگیری‌های اجتماعی و محیطی (اکسپوزوم) تأثیر بسیار بیشتری بر سلامت عمومی دارند.

اخیرا برنامه جدید دولت بریتانیا برای توالی‌یابی ژنوم همه نوزادان با هدف پیش‌بینی و پیشگیری بیماری‌ها ارایه شده است که نویسندگان در این زمینه می‌پرسند که آیا مستندات کافی برای اثبات سودمندی این برنامه وجود دارد؟ آیا خطرات، هزینه‌ها و پیامدهای اجتماعی آن بررسی شده‌اند؟ چرا به جای تمرکز بر ژن‌ها، برعوامل قابل تغییر مانند فقر، آلودگی هوا، تغذیه و حمایت اجتماعی تمرکز نکنیم؟

نویسندگان هشدار می‌دهند که غربالگری ژنتیکی نوزادان می‌تواند منجر به نتایج مثبت یا منفی کاذب شود، اضطراب مادام‌العمر برای والدین و کودکان ایجاد کند، خطر بیش‌تشخیصی و درمان‌های غیرضروری را افزایش دهد و حتی زمینه سوءاستفاده از داده‌های ژنتیکی توسط شرکت‌های بیمه را نیز فراهم کند. نویسندگان تأکید می‌کنند که عوامل محیطی و اجتماعی مانند آموزش، مسکن، تغذیه و حمایت اجتماعی تأثیر بیشتری بر سلامت دارند تا ژنتیک. بعنوان مثال، در مطالعه‌ای با ۵۰۰ هزار شرکت‌کننده، عوامل محیطی ۱۷ درصد از تفاوت‌های مرگ‌ومیر را توضیح دادند، در حالی که فاکتورهای ژنتیکی تنها ۲ درصد نقش داشت.

در پایان، نویسندگان پیشنهاد می‌کنند که به جای غربالگری ژنتیکی، می‌توان از داده‌های جمعیتی برای محاسبه “امتیاز اکسپوزوم” نوزادان استفاده کرد و آن را در سیاست‌گذاری سلامت عمومی به کار گرفت. به باور آن‌ها، تمرکز بر اصلاح شرایط زندگی و محیط اجتماعی کودکان، راهی مؤثرتر و انسانی‌تر برای ارتقای سلامت جمعیت می باشد.

(این نوشته اندکی ویرایش و تلخیص شده است. برای مطالعۀ مفصل تر اینجا را کلیک کنید)