تعریف و تاریخچه ناهنجاری های مادرزادی

تعریف

ناهنجاریهای مادرزادی (Congenital Anomalies) به آن دسته از نقص ها ی تولد اطلاق می شود كه نوزاد حین تولد (زنده یا مرده) آنها را دارا می باشد. این نقص ها شامل نقص های ساختمانی، اختلالات كروموزومی، نقص های متابولیسم در هنگام تولد و بیماریهای وراثتی می باشد. ناهنجاریهای مادرزادی می توانند از نظر اهمیت بالینی، جزیی (Minor) یا عمده (Major) باشند و همینطور می توانند به صورت موردی و یا به صورت چند ناهنجاری همراه در نوزاد بروز كنند.

تاریخچه

از ابتدای تاریخ بشر، مادران و پدران در اشتیاق آن بوده اند كه كودكان آنها به دور از هر گونه عارضه ای و در سلامت كامل متولد شوند و برای اینكار به انواع دعاها و اقدامات طبی دست می زده اند. درغیاب درك علمی، آنها وقوع ناهنجاریهای مادرزادی را به عوامل ماورای طبیعی، نیروهای اهریمنی وعوامل شیطانی نسبت می داده اند. حتی برخی جوامع معتقد بوده اند كه وقوع ناهنجاریهای مادرزادی نشانه خشم خدایان و علامتی مبنی بر آن است كه آنها بدین وسیله پیام نارضایتی خود را ارسال می دارند.

حتی تا همین اواخر، عقیده بر این بود كه جفت بعنوان محل رشد و نمو جنینی از هر گونه آسیب های خارجی در امان است تا اینكه در سال 1941 یك دكتر استرالیایی اولین شواهد مربوط به بروز ناهنجاریهای مادرزادی ناشی از ویروس سرخجه را منتشر نمود. چند سال پس از آن بمباران اتمی هیروشیما در ژاپن نشان داد كه عناصر رادیواكتیو نیز می توانند منجر به وقوع ناهنجاریهای مادرزادی شوند.

در ابتدای سال 1959 نیز عوارض مادرزادی شدیدی كه در تولد نوزادان متولد شده از مادران حامله ای كه در دورة بارداری از داروی تالیدومید استفاده كرده بودند شناخته شد و از اینجا نقش داروهای خاصی كه در دوره حاملگی مصرف شوند در بروز ناهنجاریهای مادرزادی و ژنتیكی مورد توجه محافل علمی قرار گرفت و مطالعات متعددی در این زمینه صورت پذیرفت تاازوقوع این قبیل عوارض در كودكان و در سنین بالاتر جلوگیری شود.

كشفیات پیشگام علم ژنتیك، مندل، نیز به درك ما از وقوع پاره ای دیگر از ناهنجاریهایی كه با مكانیزم ژنتیكی از مادر به جنین منتقل می گردند كمك شایانی كرد و ارثی بودن بعضی از ناهنجاریها مسجل گردید. نهایتا در نیمه دوم قرن بیستم نیز شواهدی بدست آمد كه بیانگر نقش قطعی عوامل محیطی نظیر برخی از بیماریهای عفونی و عوامل شیمیایی درایجاد نقص های مادرزادی بود.