اختلال ژنتیکی آکندروپلازی (کوتاه قدی) در دوره قاجار
اخیرا مجموعه‌ای شامل هزاران عکس دیده نشده از دوران قاجار از آرشیو کاخ سلطنتی گلستان در تهران را یک فرد ناشناس با عنوان علاقه به هنر و فرهنگ ایران در قالب یک آرشیو که شامل ۷۴ پوشه و مجموعا حدود سه هزار و ۲۰۰ تصویر است بر روی گوگل درایو منتشر کرده است که از اینجا قابل دسترسی می باشد. این تصاویر عمدتا درباره سفرها، مراسم اعیاد و سوگواری‌ها، حیوانات، حرم‌سراها، زنان، خانواده، اتفاقات روزمره و بناهای تاریخی در ایران و کشورهای روسیه، اتریش، آلمان و برخی از کشورهای دیگر می باشد.
این مجموعه بی نظیر از عکس های منتشر شده از زوایای مختلفی از نظر تاریخی و جامعه شناختی بسیار ارزشمند بوده و قابل مطالعه و پژوهش های علمی می باشند. یک موضوع خاصی که از زاویه ژنتیک جمعیت برای من در این مجموعه از دوره قاجار جلب توجه کرد، تعداد بالای افرادی بود که دچار اختلالات ژنتیکی مانند آکندروپلازی در آن دوره تاریخی در جمعیت ایران بود که نمونه اش در این تصویر قابل مشاهده است.
آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی مرتبط با کوتاه قدی است و تنه در این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها می باشد که در آن استخوان های بازو و ساق پا نسبت به حالت طبیعی کوتاه تر هستند. توانایی ذهنی این افراد معمولی است و علائم آنها عموما جسمی است و جنبه روانی ندارد و افراد مبتلا به اندازه ی افراد سالم عمر می کنند. با وجود این، مشکلات تنفسی، برخی از انواع عفونت ها، درد های استخوانی مانند کمر درد و پا درد و چاقی و اضافه وزن از جمله مشکلات شایع در بیماری آکندروپلازی در سنین بزرگسالی هستند.
تقریبا یک نفر از هر 25000 نوزاد با این بیماری متولد می شود و معمولا وقوع آن در متولدین دختر و پسر یکسان است. می توان از طریق سونوگرافی، برخی آزمایش های ژنتیکی و همینطور عکس‌برداری با اشعه ایکس این اختلال را تشخیص داد منتها تشخیص قطعی غالبا پس از تولد نوزاد انجام می شود.
در اکثر موارد، آکندروپلازی به علت موتاسیون در ژن های خاصی ایجاد می‌شود اما در عین حال این بیماری می تواند به صورت ارثی نیز با یک الگوی وراثت اتوزومال غالب از والدین به کودکان منتقل شود بطوریکه اگر فقط یکی از والدین این اختلال را داشته باشد، احتمال ابتلای کودک به آن پنجاه درصد در هر مورد از تولدها خواهد بود. البته تحقیقات نشان می دهند که سن بالای پدر نیز از عوامل موثر در وقوع آن از طریق ایجاد موتاسیون می باشد.
از نظر ژنتیک جمعیت، عدم انجام غربالگری برای بیماری ها و اختلالات ژنتیکی در دوره جنینی نتایج غیرقابل برگشتی برای سلامت نسلی در جامعه در پی خواهد داشت. بنابراین اگر یکی از زوجین مبتلا به آکندروپلازی هستند و یا سابقه این بیماری در خانواده و اطرافیان نسبی وجود دارد لازم است با آزمایش ژنتیک قبل از بارداری از ابتلای فرزندان و نسل آینده به این بیماری جلوگیری شود.
*********
ناصرالدّین شاه به مسخرگی و لودگی علاقه زیادی نشان می‌داد و ازاینرو بجز انبوه دلقک ها، ده ها آدم مبتلا به آکندروپلازی (به اصطلاح آنروز، کوتوله) نیز در دربار جمع کرده بود. نقل است که از این میان مردی بود با ۸۸ سانتی متر قد بنام خواجه فندقی که میخواست ازدواج کند. شاه دستور داد که او با یک دختر ۹۰ سانتی به نام بی‌بی‌نقلی (مبتلا به آکندروپلازی، و یا به اصطلاح آنروز، کوتوله) ازدواج بکند. در محوطه کاخ شاه، برای آن زوج یک ساختمان در قواره های قد آن دو نفر ساختند، مراسم گرفتند و آنها را ساکن آن ساختمان کردند. سپس دستور داد که آن دو بچه دار شوند و فرزند آوری کنند. پزشک مخصوص شاه می گوید که من از اینکار نهی کردم که اولا فرزندان آنها الزاما مبتلا به آکندروپلازی (به اصطلاح آنروز، کوتوله) نخواهند بود و این ساختمان مناسب آنها نیست ضمن اینکه این زن توان بارداری ندارد و در صورت حاملگی حتما فوت خواهد کرد. شاه به تمام این موارد بی توجه بود. بی‌بی‌نقلی باردار شد و به همراه کودک فوت کرد. خواجه فندقی نیز آنقدر شب و روز، در سرما و گرما بر سر مزار او رفت و زاری کرد که نهایتا او هم فوت کرد … (برای جزییات این واقعه غم انگیز اینجا و اینجا را کلیک کنید.)
*********
در دوره معاصر نیز روستای ماخونیک (در خراسان جنوبی و شهرستان سربیشه) به روستای آدم کوتوله ها شناخته می شود. این روستا دارای خانه های کوچک و مردمانی کوتاه قامت است. به دلیل ازدواج های درون جمعیتی، قد اهالی این روستا معمولا به ندرت از 140 سانتی متر فراتر می رفت و متوسط قد اهالی این روستا 80 تا 120 سانتی متر بود که البته در طی سال های اخیر، با تغییرات قابل توجه و ازدواج با جمعیت های دیگر مناطق، قد مردم روستای ماخونیک تا حدودی افزایش پیدا کرده است … (برای جزییات اینجا را کلیک کنید.)
