اتیولوژی ناهنجاری های مادرزادی

پیشگیری اصولی از وقوع ناهنجاریهای مادرزادی نیازمند شناخت قبلی از عوامل بوجود آورنده آنهاست. با وجود آنكه در حال حاضر اطلاعات فراوانی از تاثیر عوامل مختلف محیطی در وقوع ناهنجاریهای مادرزادی از مطالعات آزمایشگاهی روی حیوانات آزمایشگاهی وجود دارد ، اما هنوز اطلاعات جامعی در این زمینه در جمعیت های انسانی وجود ندارد و بطور کلی حدود 60-40 درصد از علل وقوع ناهنجاریهای مادرزادی ناشناخته می باشند.

ارتباط بین سن بالای مادر در زمان حاملگی و وقوع سندرم داون، رابطه بین رتبه تولد و وقوع ناهنجاری‌های نادر، بالا بودن سن پدر و ارتباط آن با برخی سندروم های نادر، مرده زایی و ارتباط آن با سطح پایین اجتماعی اقتصادی بدلیل پایین بودن مصرف ماهی و سبزیجات، مصرف زیاد كافئین و سن پایین در زمان ازدواج، عدم دریافت اسیدفولیك و برخی از ویتامین ها در دوران بارداری و ارتباط آن با ناهنجاری‌های عصبی، ارتباط نژاد مادر و وقوع ناهنجاری های قلبی، رابطه تب مادر در سه ماهه اول بارداری و وقوع ناهنجاری های گوارشی، سن بالای مادر و شكاف كام، ارتباط سیگار كشیدن مادر، الكل، مواجهه با گازهای بیهوشی، جیوه، دیابت، چاقی ویروس سرخجه، سیتومگالوویروس ها و برخی داروها با وقوع برخی از سندروم‌های نادر، و بالاخره تأثیر طبقه اجتماعی، عادت های اجتماعی و شغل پدر در ایجاد ناهنجاری‌های مادرزادی همگی از مواردی هستند كه تاکنون شناخته شده اند.

بطور کلی، از نظر عوامل اتیولوژیک شناخته شده ، ناهنجاریهای مادرزادی را به سه دسته تقسیم می كنند:

الف) عوامل ژنتیكی

حداقل یك سوم از ناهنجاریهای مادرزادی با علت شناخته شده، منشا ژنتیكی دارند. در این زمینه اختلالات كروموزومی بخش قابل توجهی از ناهنجاریهای مادرزادی را تشكیل می دهند.

ب) عوامل محیطی

محل رشد جنین در رحم مادرمی تواند جنین را به خوبی از خطراتی كه در دورة بارداری وجود دارد، محافظت كند. با وجود این عوامل محیطی مختلف مانند مصرف داروها، ویروس ها و سایر عوامل محیطی در دورة بارداری می توانند جنین را با مخاطرات جدی كه منجر به ناهنجاریهای مادرزادی خواهد شد مواجه سازند.

برخی از این عوامل مستقیماً جنین را در رحم مادر تحت تاثیر قرار می دهند و برخی نیز از طریق ایجاد اختلالات كروموزومی منجر به ناهنجاریهای مادرزادی می گردند. تعداد و تنوع عوامل محیطی مؤثر در ایجاد ناهنجاریهای مادرزادی با تحقیقات جدید مرتباً افزایش پیدا می كند. مواجهه مادر در دورة بارداری با دود سیگار، الكل، گازهای بیهوشی، جیوه، ویروس سرخجه، سیتومگالوویروس ها، اشعه ها (مثل اشعه ایکس) و برخی داروها از عوامل ایجاد كننده ناهنجاریهای مادرزادی هستند. هر چند این عوامل مرتباً در حال گسترش هستند اما در مجموع این عوامل حدود كمتر از 10 درصد علل ناهنجاریهای مادرزادی را تشكیل می دهند .

بالا بودن سن مادر در هنگام تولد نوزاد، برخی اختلالات تغذیه ای ( مانند كمبود اسید فولیك، آهن و بالا بودن مصرف ویتامین A)، ابتلای مادر به دیابت و چاقی مادر نیز در سالهای اخیر از عوامل محیطی مؤثر در وقوع ناهنجاریهای مادرزادی شناخته شده اند. همچنین نشان داده شده است كه زایمان های دو قلو بخصوص چند قلوزایی خطر وقوع ناهنجاریهای مادرزادی را به میزان 5/0 تا 1/0 درصد افزایش می دهد.

پ) عوامل توام ژنتیكی و محیطی

بسیاری از ناهنجاریهای مادرزادی بعلت نقش توام عوامل ژنتیكی و محیطی اتفاق می افتند. این موضوع بدین معنی است كه اغلب ناهنجاریهای مادرزادی ماهیت چند فاكتوری دارند. با وجود این در حال حاضر امكان تفكیك نقش هر كدام از عوامل (محیطی و ژنتیكی ) در وقوع ناهنجاریهای مادرزادی و تعیین مقدار اثر مستقل هر كدام از آنها وجود ندارد. بطور كلی عوامل توام ژنتیكی و محیطی حدود 20 درصد از عوامل ایجاد كننده ناهنجاریهای مادرزادی را تشكیل می دهند.