گستره و اهمیت ناهنجاری های مادرزادی

بتدریج با كنترل بیماریهای عفونی و سوء تغذیه، ناهنجاریهای مادرزادی بعنوان اولین عامل مرگ و میر و ناتوانی در دوره خردسالی محسوب می شود. این موضوع بخصوص از نظر انتقال اپیدمیولوژیك در جوامع در حال توسعه كه در آنها الگوهای ابتلا بتدریج از بیماریهای عفونی و سوء تغذیه به بیماریهای غیر عفونی تغییر می یابد اهمیت دارد . در حال حاضر ناهنجاریهای مادرزادی علت سوم مرگ و میر و ناتوانی در كودكان در كشورهای در حال توسعه و علت اصلی مرگ و میر و ناتوانی در جوامع توسعه یافته می باشد. از اینرو كشورهای در حال توسعه از هم اكنون می بایست تخصیص منابع و امكانات خود را با توجه به الگوهای ابتلا كه در حال انتقال به بیماریهای غیرعفونی می باشد، چنان طراحی نمایند كه درآینده نزدیك بخش قابل توجهی از آن را به پیشگیری و كنترل ناهنجاریهای مادرزادی و ژنتیكی اختصاص دهند.

ناهنجاریهای عمده (Major) مادرزادی در 3 – 2 درصد نوزادان زنده بدنیا آمده مشاهده میشود و حدود 3 درصد دیگر تا سن پنج سالگی به این مقدار افزوده می شود و در مجموع به حدود هشت درصد تا سن 18 سالگی می رسد. همچنانكه ذكر شد، نقایص مادرزادی هنگام تولد مهم ترین علت مرگ و میر نوزادان بخصوص در جوامع توسعه یافته هستند. این اختلالات در حالت كلی مسئول یك پنجم مرگ و میرها می باشند. از هر سه كودك بستری در هر كدام از بخش های بیمارستانی یك مورد از آنها بعلت ناهنجاریها و اختلالات ژنتیكی می باشد. مجموعة این بیماریها پنجمین علت اصلی كاهش طول عمر پیش از 35 سالگی و از علت های اصلی ایجاد كننده معلولیت در كلیه سنین می باشند.

نقایص مادرزادی و عوارض بعدی آن در سنین بالاتر گروههای نژادی مختلف را یكسان مبتلا می كنند و همینطور میزان مرگ و میر حاصل آز انها نیز در میان مردم  جوامع آسیایی، آفریقایی و آمریكای لاتین تقریباً برابر است اما این میزانها در كشورهای توسعه یافتة آمریكایی و اروپایی بعلت پیشرفتهای تكنولوژی پزشكی و بالا بودن میزان دسترسی به خدمات بهداشتی و سطح آگاهی های عمومی از علل و روشهای پیشگیری از ناهنجاریهای مادرزادی و ژنتیكی پائین تر از سایر جوامع می باشد.

ناهنجاریها ی جزئی در 15 درصد نوزادان دیده می شوند این نقایص ساختمانی آسیبی به سلامت عمومی فرد نمی زنند ولی در بعضی موارد همراه با نقایص عمده تری هستند. از اینرو نقایص جزئی به عنوان رد پایی برای تشخیص نقایص عمده به كار می روند. بویژه ناهنجاریها ی گوش، اختلالات واضحی هستند كه حاكی از وجود سایر نقایص می باشند و تقریباَ در تمام كودكان دچار سندرم های ناهنجاری مادرزادی وجود دارند.