غربالگری اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی (پیشنهادی سازمان بهداشت جهانی)
در گزارش های سال های اخیر سازمان بهداشت جهانی پیشنهاد شده است که کشورهای با درآمد کم و متوسط برای اجرای برنامه های ژنتیک جامعه اقدام کنند. تمرکز آنها باید بر پیشگیری از اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی در سطح جمعیت و همینطور ارائه خدمات ژنتیک از جمله تست های تشخیصی و برنامه های مشاوره ژنتیکی باشد. این استراتژی های پیشنهادی شامل غربالگری نوزادان و هم غربالگری در مقیاس جمعیت برای تشخیص حاملین سالم و همینطور کاهش بروز اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی از طریق کنترل عوامل موثر محیطی می باشد. با این حال، استقرار موفقیت آمیز این برنامه ها زمانی ممکن خواهد بود که سلامت از اولویت های اصلی این گروه از کشورها بوده باشد.
در گزارش سازمان بهداشت جهانی سه گروه برنامه عمده وجود دارد که در آنها می‌توان از فناوری‌های جدید غربالگری ژنتیکی در کشورهای با درآمد کم و متوسط استفاده کرد: آزمایش برای حاملین سالم اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی، غربالگری نوزادان و آزمایش‌های تشخیصی برای این گروه از بیماری ها.
ضوابط پیشنهاد شده توسط ویلسون و یونگنر برای برنامه های غربالگری در جمعیت شامل موارد ده گانه ذیل می باشد. در انتخاب یک بیماری از موارد متعدد اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی لازم است این ضوابط مورد توجه جدی توسط برنامه ریزان نظام سلامت قرار گیرد.
- بیماری مورد نظر باید یک مشکل بهداشتی مهم باشد
- باید یک درمان قابل قبول برای بیماران مبتلا به بیماری مورد نظر وجود داشته باشد
- تسهیلات کافی تشخیص و درمان باید در دسترس عمومی باشد
- بیماری مورد نظر باید دارای مرحله نهفته یا علائم اولیه قابل تشخیص باشد
- آزمایش ها و یا معاینه مناسب برای بیماری مورد نظر وجود داشته باشد
- آزمایش ها و یا معاینات باید مورد پذیرش عمومی باشند
- سیر طبیعی بیماری و مراحل بیماری از دوره نهفتگی تا بیماری آشکار و علامت دار، باید به اندازه کافی شناخته شده باشد
- یک سیاست توافق شده در مورد اینکه چه کسی به عنوان بیمار باید تحت درمان قرار گیرد وجود داشته باشد
- هزینه یافتن مورد (شامل تشخیص و درمان بیماران تشخیص داده شده) باید از نظر اقتصادی در رابطه با هزینه های مراقبت های سلامت به طور کلی متعادل و قابل قبول باشد
- برنامه غربالگری باید یک فرآیند مستمر باشد و نه یک پروژه “یک بار برای همیشه”
البته باید توجه داشت که توصیه های سازمان بهداشت جهانی برای راه اندازی و توسعه برنامه های غربالگری ژنتیکی در کشورهای با درآمد کم و متوسط غالبا از لحاظ مقرون به صرفه بودن و تخصیص منابع در این گروه از کشورهای کم درآمد مورد توجه قرار نمی گیرد. با این حال، با نگاهی دقیق‌تر به کاهش سریع هزینه‌های آزمایش‌های ژنتیکی در جهان و همینطور شیوع بالای مجموعه اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی در بسیاری از کشورها، این قبیل برنامه‌های غربالگری در نهایت منجر به صرفه جویی غیر مستقیم و نهایتا مورد پذیرش در بسیاری از کشورها خواهد گردید بطوریکه چنین برنامه هایی را کاملا عملی، اخلاقی و قابل دفاع و بالقوه مقرون به صرفه خواهد نمود.
