ناهنجاری های مادرزادی در ایران (به روز رسانی شده)

گزارش نخست

زمینه و هدف

سالانه حدود سه الی هشت میلیون نوزاد با ناهنجاری های مادرزادی در دنیا متولد می شوند که شامل سه تا هفت درصد از تولدها در کشورهای مختلف می باشد. ناهنجاری های مادرزادی از علل عمده مرگ و میر و ناتوانی در کودکان، نوزادان و شیرخواران در غالب کشورهای جهان هستند درحالی که با اقدامات به موقع می توان از بخش قابل توجهی از این اختلالات پیشگیری نمود. برآوردهای قبلی نشان داده است که در کشور ما سالانه حداقل یکصد هزار تولد با ناهنجاری مادرزادی و ژنتیکی متولد می شوند که هفتاد درصد از آنها با روش های در دسترس قابل پیشگیری می باشند. هدف از این گزارش ارایه آخرین ویژگی های اپیدمیولوژیکی ناهنجاری های مادرزادی در ایران می باشد.

مواد و روش ها

این بررسی در سطح ملی توسط تیمی از متخصصین در ایران انجام گرفته است. برای برآورد شیوع ناهنجاری ها شش منطقه جغرافیایی شامل تهران (پایتخت)، آذربایجان شرقی (شمال غرب)، اصفهان (مرکز)، خوزستان (جنوب غرب)، سیستان و بلوچستان (جنوب شرق) و فارس (جنوب ایران) وارد مطالعه شدند. تشخیص و طبقه بندی ناهنجاری ها بر اساس سیستم طبقه بندی بین المللی بیماری ها انجام شد. نحوه و مدت پیگیری نوزادان و چگونگی ثبت این اطلاعات در سیستم ثبت اطلاعات بیمارستانی، طی جلساتی توسط تیم اجرایی تحقیق به متخصصین نوزادان و کودکان، ماماها و پرستارها و کارشناسان ثبت و طبقه بندی بیماری ها آموزش داده شد.

یافته ها

در مجموع ۱۳۸۶۴۳ مورد تولد در زایشگاه‌های سراسر مناطق مورد مطالعه ثبت شد. در میان این نوزادان، ۳۴۵۸ مورد با تشخیص اولیه ناهنجاری‌های مادرزادی تشخیص داده شد که نشان‌دهنده میزان شیوع کلی ۲۴۹ مورد در هر ۱۰۰۰۰ تولد است. وقوع کلی نقایص مادرزادی در دستگاه تناسلی، اندام ها و قلب به ترتیب دارای رتبه های اول تا سوم شناسایی شدند بطوریکه ناهنجاری‌های اندام تناسلی با ۹۲ مورد در هر ۱۰۰۰۰ تولد بالاترین میزان نقص را در کشور نشان داد و پس از آن ناهنجاری‌های اندام با ۸۳ مورد در هر ۱۰۰۰۰ تولد قرار داشت. وقوع ناهنجاری‌های سیستم تنفسی، کروموزومی و دستگاه ادراری همگی کمتر از ۱۰ مورد در هر ۱۰۰۰۰ تولد بود. هیدروسل، عدم نزول بیضه و پا چنبری نیز به ترتیب دارای بیشترین فراوانی ناهنجاری های مادرزادی جزئی در کشور بودند. شیوع ناهنجاری های مادرزادی در استان تهران 163 ، آذربایجان شرقی 356 ، اصفهان 326 ، خوزستان 94 ، سیستان و بلوچستان 264 و فارس 376 در هر 10000 تولد برآورد شد.

(برای دسترسی به متن کامل این پژوهش اینجا و اینجا  را کلیک کنید)

گزارش دوم

طبق یک مطالعه دیگر که جهت ارزیابی روندهای زمانی وقوع و مرگ ناشی از ناهنجاری های مادرزادی در ایران از سال ۱۹۹۰ تا ۲۰۲۱ با استفاده از داده‌های ثانویه برنامه بار جهانی بیماری‌ها انجام شده، استان های سیستان و بلوچستان و خراسان رضوی دارای بیشترین میزان های وقوع و کرمان نیز بالاترین میزان مرگ و میر نوزادان ناشی از ناهنجاری های مادرزادی را داشتند.

(برای دسترسی به متن کامل این پژوهش اینجا  را کلیک کنید)

گزارش سوم

بر اساس آخرین گزارش میدانی برنامه ثبت ناهنجاری های مادرزادی در شمال غرب کشور نیز، از مجموع 297734 تولد ثبت شده از سال 1379، شیوع کلی‌ ناهنجاری های مادرزادی در سه درصد از تولدها بدست آمد. ناهنجاری‌های سیستم ادراری تناسلی، نقص های اندامی، ناهنجاری‌های سیستم عصبی، ناهنجاری‌های گوارشی و ناهنجاری‌های مادرزادی قلبی مسئول 80 درصد نقص‌های تولد در منطقه بودند. طی این بازه زمانی شیوع مجموع ناهنجاری‌های مادرزادی سیر افزایشی حدود سه برابری داشت. اغلب موارد ابتلا مذکر بودند و ازدواج فامیلی در 13 درصد از والدین دارای فرزند مبتلا مشاهده شد.

(برای اطلاع از جزییات برنامه اینجا  را کلیک کنید)

نتیجه گیری

از دلایل تفاوت در شیوع ناهنجاريهاي مادرزادي در بین مناطق مختلف کشور و همینطور در دو گزارش تحقیقاتی فوق می توان به فرایندهاي متفاوت درتایید تشخیص و کدگذاري این ناهنجاريها، منابع اطلاعاتی و روشهاي جمعآوري دادهها، فرآیندهاي مرتبط با موارد مردهزایی و تفاوتهاي کارکردي فردي موجود در میان پرسنل درگیر در این فرآیندها شامل متخصصین، پرستاران و ماماها، کارمندان شاغل در بخش مدارك پزشکی دخیل در مطالعه در مناطق مورد بررسی اشاره کرد.

بطور کلی همانطوری که ملاحظه می شود ناهنجاری های مادرزادی در ایران از شیوع قابل ملاحظه ای برخوردار هستند و در حال حاضر نیز سالانه بیش از یکصد هزار مورد از ناهنجاری های مادرزادی به جمعیت عمومی کشور اضافه می شوند. در سال های اخیر، وقوع تعدادی از این اختلالات و سندروم های ژنتیکی و مادرزادی در جمعیت کشور تا هفتصد درصد افزایش نشان می دهد. با توجه به قابل پیشگیری بودن بیش از هفتاد درصد از نقص های تولد، تدوین و راه اندازی شیوه های نوین غربالگری در قبل، حین و بعد از تولد در کشور برای بهبود و ارتقا سلامت کودکان برای فراهم کردن یک نسل سالم برای آینده ضرورت دارد.