ازدواج‌های فامیلی و اختلالات مادرزادی، ژنتیکی و معلولیت
ازدواج‌های فامیلی پرخطرترین نوع ازدواج های ممکن از نظر بیماری ها هستند. حدود یک میلیارد نفر در سرتاسر جهان در کشورهایی زندگی می‌کنند که ازدواج فامیلی در میان آنها رایج و در آنها سی درصد با پسر عمو و دخترعمو یا خویشاوند نزدیک ازدواج می کنند و یا زاده چنین ازدواجی هستند. وقوع اختلالات ژنتیکی در میان چنین ازدواج هایی حداقل پنجاه درصد بیشتر در مقایسه با غیرخویشاوندان گزارش شده است مثلا، ۳۵ تا ۵۰ درصد کم شنوایی مادرزادی اختصاصا به علت ازدواج فامیلی است. بطور کلی در ازدواج‌های غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی در فرزندان حدود ۲.۵ تا ۳ درصد و در ازدواج‌های خویشاوندی این میزان حدود ۵ تا ۶ درصد است. بعضی از اختلالات ژنتیکی فقط ظاهر فرد را تغییر می دهند در حالی که برخی دیگر می توانند بر ذهن، نحوه تفکر، حرکت و عملکرد او تأثیر بگذارند که شامل مشکلات ذهنی، بیماری های متابولیک، عصبی و عضلانی، ناشنوایی، نابینایی و بیماری های خونی مثل تالاسمی، هموفیلی و هزاران بیماری و اختلال مادرزادی و ژنتیکی دیگر می شود.
ایران نیز از جمله کشورهایی می باشد که روی کمربند ازدواج فامیلی قرار گرفته است و حدود ۳۰ تا ۴۰ درصد ازدواج‌ها در کشور در زمره ازدواج‌های فامیلی بوده که احتمال تولد کودک دارای اختلالات مادرزادی، ژنتیکی و معلولیت را افزایش می‌دهد و خانواده هایی که یک فرزند مبتلا دارند یا باید از تولد فرزند بعدی جلوگیری کنند و یا قبل از تولد فرزند دوم بررسی‌های جدی و تدابیر لازم انجام شود. اینگونه ازدواج ها در عشایر و اقلیت های دینی و قومی بیشتر است. بیماری‌های مغلوب و معلولیت‌های ناشی از ازدواج‌های فامیلی در ایران دو تا سه برابر جمعیت اروپایی است. ازدواج‌های فامیلی به دلیل شباهت ژن‌های معیوب در دو خانواده، احتمال تولد کودک بیمار را افزایش می‌دهد به طوری که حتی در اثر تکرار ازدواج‌های فامیلی، بعضی از مناطق ایران به برخی بیماری‌ها شناخته شده هستند. به طور مثال اختلالات بینایی، کم بینایی و شب کوری در برخی روستاهای نهبندان در خراسان بالاست که طبق پژوهش های انجام گرفته عامل بروز این اختلالات مادرزادی ازدواج های فامیلی عنوان شده است.
البته ازدواج فامیلی نه تنها احتمال تولد فرزند دارای بیماری های مادرزادی، ژنتیکی و معلولیت را زیاد می‌کند بلکه ممکن است نسل‌های بعدی را نیز درگیر کند. در واقع بسیاری از والدین از تولد نوزادی با برخی بیماری‌ها و معلولیت‌های ژنتیکی شگفت زده می شوند زیرا ناقلان یعنی والدین بطور معمول افراد سالمی هستند اما زمانی که هر دو دارای جهش در یک ژن بوده باشند، خطر تولد فرزند مبتلا به آن جهش یا اختلال بسیار بالا خواهد بود. ژن های معیوب در خانواده‌ها پراکنده شده و احتمال اینکه خود را در نسل‌های بعدی نشان دهد خیلی زیاد می گردد به ویژه در مواردی که انتقال ارث به صورت پنهان صورت می گیرد. در واقع ازدواج‌های خویشاوندی باعث افزایش بیماری‌هایی می‌شود که نحوه وراثت آنها به صورت مغلوب است. در جمعیت کشورهای اروپایی ۲۰ تا ۳۰ درصد بیماری‌ها به خاطر نوع مغلوب ژن می باشد و این رقم در جمعیت ایرانی بین ۶۰ تا ۷۰ درصد است.
هر فرزند حق دارد که سالم متولد شود و باید پدر و مادر نقش خودشان را برای این منظور به طور جدی و موثر ایفا کنند. البته آرزوی هر پدر و مادری نیز داشتن فرزند سالم است و برای حصول این مقصود انجام آزمایش ژنتیک قبل از اقدام برای بارداری ضرورت دارد زیرا می‌تواند به شناسایی والدین ناقل سندروم های ژنتیکی کمک کرده و احتمال تولد فرزند مبتلا را برآورد و سپس پیشگیری کند. بنابراین بهترین گزینه برای داشتن یک نوزاد سالم در آینده انجام مشاوره ژنتیک و غربالگری قبل از بارداری برای آگاهی یافتن از وضعیت ژن های پدر و مادر و حتی قبل از ازدواج می باشد.
البته باید توجه داشت که هر بارداری یک پدیده نسبتا مستقل است و اگر در بارداری اول، کودک سالم و یا احیانا مبتلا به یکی از بیماری های مادرزادی، ژنتیکی و یا معلولیت وجود داشت در بارداری دوم این احتمال ممکن است کمتر و یا بیشتر شود. در هر صورت، خانواده هایی که یک فرزند مبتلا دارند یا باید از تولد فرزند بعدی جلوگیری کنند و یا قبل از تولد فرزند دوم بررسی‌های کامل ژنتیکی انجام و ضرورت دارد که مشاوره ژنتیکی برای شناسایی بیماری‌ها و اختلالات مشکوک انجام شود.
