برخی از اختلالات ژنتیكی در شمال غرب ایران
زمینه و اهداف
اختلالات ژنتیكی مسئول بخش بزرگی از مرگ و میر، بیماری زایی و ناتوانی در سراسر دنیا بوده و به علت تفاو ت های نژادی ، قومی و فرهنگی، شیوع متفاوتی در مناطق مختلف دارند. هدف از این مطالعه، تخمین شیوع اختلالات ژنتیكی شایع در استان آذربایجان شرقی در شمال غرب ایران بوده است.
روش کار
موارد مبتلا به انواع بیماریهای ژنتیكی یا حاملین سالم كه توسط روش های مولكولی و بر مبنای مراجعین به مرکز رفرال تخصصی دانشگاه علوم پزشکی تبریز تشخیص داده شده بودند مورد بررسی قرار گرفتند.
یافته ها و نتیجه گیری
بیشترین شیوع ارجاعی در منطقه به ترتیب مربوط به تب مدیترانه ای فامیلی، ناشنوایی ارثی، آتروفی عضلانی – نخاعی، فیبروز كیستیك، دیستروفی عضلانی دوشن و سندرم داون می باشد. تعیین شیوع بیماریهای ژنتیکی می تواند در ترویج و تنظیم برنامه های غربالگری و مراقبت های بهداشتی کمک کننده باشد. میزان شیوع قابل توجه برخی از این بیماری ها در منطقه نشانگر اهمیت ایجاد مرکزی بر مبنای جمعیت بوده و بررسی های بیشتر جمعیتی، جهت توسعه روش ها و تدابیر پیشگیرانه در کنترل بیماریهای ژنتیکی به صورت منطقه ای و مبتنی بر جمعیت ضرورت دارد.
(برای دسترسی به متن کامل این پژوهش اینجا را کلیک کنید)
