تست ژنتیکی
آزمایش ژنتیک شامل بررسی خون و یا سایر بافت‌های فرد برای تعیین تغییرات در ماده ژنتیکی یک فرد و اینکه آیا بیماری خاصی وجود دارد یا خیر، و اینکه آیا ممکن است فرد در آینده به بیماری خاصی مبتلا شود، می باشد. اطلاعات به دست آمده از آزمایش ها ژنتیکی ممکن است در زمینه های مختلفی مانند تشخیص بیماری ژنتیکی، شروع درمان و یا اقدامات پیشگیری خاصی مفید باشد. همچنین این آزمایش ها در خصوص تصمیماتی در زندگی مانند انتخاب شغل و یا فرزند دار شدن مفید و مناسب هستند. انواع متعددی از آزمایش های ژنتیکی در دسترس می باشند که برخی از آنها فهرست وار در اینجا توضیح داده می شوند. آزمایش های ژنتیک به دلایل مختلفی ارائه شود از جمله:
- برای تایید یا رد تشخیص در فردی با علائم یک بیماری ژنتیکی
- برای افراد دارای سابقه خانوادگی یا فرزند قبلی با یک بیماری ژنتیکی
- برای تایید بیماری ژنتیکی احتمالی در نوزادان تازه متولد شده جهت شروع درمان
یک آزمایش ژنتیک شامل تست خون، پوست، مو و یا سایر بافت‌های بدن فرد برای بررسی وضعیت DNA، کروموزوم ها، ساخت پروتئین و یا جهش در ساختار ژنتیک فرد می باشد. هنگامی که یک جهش رخ می دهد، ممکن است تمام یا بخشی از یک ژن را تحت تاثیر قرار دهد و می تواند منجر به یک عملکرد غیر طبیعی منجر به بیماری در فرد شود. امروزه عموما سه نوع اصلی از آزمایش های ژنتیکی در آزمایشگاه ها موجود است: سیتوژنتیک (برای بررسی کروموزومی)، بیوشیمیایی (برای اندازه گیری پروتئین تولید شده توسط ژن ها) و مولکولی (برای جست و جوی جهش در DNA).
- غربالگری نوزادان گسترده ترین استفاده از آزمایش های ژنتیک است. نوزادان تازه متولد شده برای چندین بیماری ژنتیکی غربالگری می شوند که البته نوع، تعداد و گستره این نوع برنامه های غربالگری در کشورها و مناطق مختلف متفاوت می باشد. هدف این برنامه ها تشخیص زودهنگام برخی بیماری ها می باشد که منجر به شروع مداخلاتی برای جلوگیری از شروع علائم یا به حداقل رساندن شدت بیماری خواهد گردید.
- از آزمایش های تشخیص حاملین سالم نیز می‌توان برای کمک به زوج‌ها استفاده کرد تا بفهمند که آیا ناقل یک بیماری ژنتیکی خاصی هستند، وآیا خطر انتقال به کودک وجود دارد یا خیر؟ مثلا در این زمینه، شناسایی یک ژن مغلوب برای بیماری هایی مانند فیبروز کیستیک، کم خونی داسی شکل و سندروم تای ساکس و غیره انجام می گیرد. این نوع آزمایش ها معمولاً برای افرادی که سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارند و همینطور برای افراد در گروه های قومیتی خاصی که خطر ژنتیکی برای یک بیماری خاصی دارند حایز اهمیت فراوان بخصوص از نظر شناسایی خطر انتقال بیماری به کودک در زوج های ازدواج کرده می باشد.
- تست تشخیصی قبل از تولد برای تشخیص تغییرات در ژن ها یا کروموزوم های جنین استفاده می شود. این نوع از این آزمایش به زوج هایی ارائه می شود که شانس بیشتری برای بچه دار شدن با یک اختلال ژنتیک و یا کروموزومی دارند. نمونه مورد نیاز برای آزمایش را می توان از طریق آمنیوسنتز و غیره به دست آورد.
- آزمایشات ژنتیکی همینطور ممکن است برای تایید تشخیص بیماری در یک فرد علامت دار، برای پیگیری های بعدی جهت ارزیابی پیش آگهی یک بیماری و یا پاسخ به درمان در یک بیماری خاص مورد استفاده قرار گیرند.
- آزمایش های ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده می‌توانند افراد در معرض خطر ابتلا به یک بیماری خاصی را شناسایی کنند تا قبل از شروع علائم اقدامات لازم برای جلوگیری از شروع بیماری و یا به حداقل رساندن شدت بیماری انجام گیرد. این آزمایش ها به ویژه در صورتی مفید است که فردی دارای سابقه یک بیماری خاص شناخته شده در خانواده باشد. این گروه از آزمایش های ژنتیکی جهش‌های احتمالی که خطر ابتلا به آن را در یک فرد افزایش می‌دهد، می تواند شناسایی کند تا اقداماتی در جهت جلوگیری از برخی پیامد ها را آغاز نماید. برخی از انواع سرطان ها از جمله این بیماری ها هستند.
- آزمایش ژنتیکی در زمینه های پزشکی قانونی نیز عمدتا برای اهداف قانونی مانند تحقیقات جنایی، ابهام در سازگاری ژنتیکی کودک با والدین، تشخیص هویت آسیب دیدگان و فوت شده ها پس از حوادث فاجعه بار مانند زلزله و غیره مورد استفاده زیادی قرار می گیرد.
هنگام تصمیم گیری برای انجام انجام آزمایش ژنتیک برای خود یا یکی از اعضای خانواده، جوانب پزشکی و آمادگی روانی مرتبط با نتایج احتمالی آزمایش باید در نظر گرفته شوند چرا که تشخیص آزمایش ژنتیکی ممکن است به ارائه اطلاعاتی منجر شود که لازمه آن تغییراتی در سبک زندگی و یا شروع به اقدامات خاصی از نظر درمانی و غیره باشد.
البته باید در نظر داشت که آزمایش های ژنتیک محدودیت هایی نیز دارند. یک آزمایش ژنتیکی با نتایج مثبت و یا منفی الزاما در همه افراد پیامد های یکسانی نخواهد داشت، آزمایش همیشه نمی تواند زمان یا علائم بیماری را تعیین کند و اینکه کدام علائم ابتدا رخ می دهد، وضعیت بیماری فرد چقدر شدید خواهد بود و یا اینکه بیماری چگونه در طول زمان پیشرفت خواهد کرد و پیش آگهی آن دقیقا به چه نحوی خواهد بود. حتی اگر نتیجه آزمایش منفی باشد، ممکن است فرد همچنان در معرض خطر باشد. بنابراین با توجه به پیچیدگی مسائل پزشکی و عاطفی در آزمایش های ژنتیک، مهم است که با یک متخصص در حوزه های سلامت و یک مشاور ژنتیک در تماس بود تا در درک این موضوع و پاسخ به سوالات در زمینه مزایا و خطرات آزمایش ژنتیک و یا پاسخ به هر سؤالی که ممکن است از قبل داشته باشید کمک کند.
