ژنتیک جمعیت در کشورهای با درآمد کم و متوسط
هدف از ژنتیک جمعیت در کشورهای با درآمد کم و متوسط برای پیشگیری از اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی در سطح جمعیت و همینطور ارائه خدمات ژنتیک (تشخیص و مشاوره) در جامعه برای افراد و خانواده ها است. واژه پیشگیری در اینجا عبارت از اقدامات موثری می باشد که ضمن رعایت ملاحظات مربوط به تصمیم های اختیاری بارداری هر فرد، به کاهش شیوع و عواقب ناشی ازاختلالات مادرزادی و بیماری‌های ژنتیکی منجر گردد.
موارد ذیل برای کنترل و پیشگیری ازاختلالات مادرزادی و بیماری‌های ژنتیکی توسط سازمان بهداشت جهانی بخصوص به کشورهای با درآمد کم و متوسط توصیه شده است:
- انجام مطالعات اپیدمیولوژیک برای تعیین شایع ترین اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی و نیازهای بهداشتی ناشی از آن، بخصوص از طریق راه اندازی و توسعه برنامه ثبت
- تعیین اهداف روشن و قابل اندازه گیری برای برنامه
- تعیین مؤثرترین مداخله های ممکن برای دستیابی به اهداف
- اجرای مداخلات تعیین شده با لحاظ کردن دستورالعمل های اخلاقی، قانونی و اجتماعی، و ارزیابی برنامه
جهت موفقیت و دستیابی به اهداف فوق، حداقل های مرتبط با خدمات ژنتیک به شرح ذیل توصیه می گردد:
- آموزش متخصصان بهداشت در مفاهیم اساسی ژنتیک و کاربرد آنها در خدمات ژنتیک جمعیت
- استفاده از سابقه خانوادگی به عنوان ابزاری برای تشخیص خطرات ژنتیکی
- مراقبت های قبل از بارداری و قبل از زایمان، از جمله غنی سازی اسید فولیک یا مکمل یاری، در نظر داشتن خطرات سن مادر و ازدواج خویشاوندی، مشاوره ژنتیک، غربالگری سونوگرافی قبل از تولد برای تشخیص ناهنجاری های جنینی و ارجاع مشکلات ژنتیکی تشخیص داده شده به مراکز بالاتر
- آموزش عمومی برای پرهیز از الکل، سیگار و همینطور سایر تراتوژن ها در دوران بارداری
- شناسایی ناقلین سالم هموگلوبینوپاتی در کشورهایی که این اختلال شایع است و مشاوره ژنتیک، و همینطور تشخیص قبل از تولد و توصیه به ختم داوطلبانه حاملگی در صورت لزوم
- شناسایی اختلالات مادرزادی در نوزادان و ارجاع مناسب به مراکز بالاتر برای تشخیص و درمان
- غربالگری نوزادان برای اختلالات مادرزادی که در آنها مداخله زودهنگام موثر است مانند کم کاری تیروئید مادرزادی وهموگلوبینوپاتی ها و به دنبال آن درمان و سایر خدمات مراقبتی مورد لزوم. نوزاد تازه متولد شده
عمده فعالیت های برنامه های ژنتیک جمعیت شامل موارد زیر می باشد:
- تشخیص اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی: بالینی و آزمایشگاهی (سیتوژنتیک، آزمایش های بیوشیمیایی، آزمایش DNA)
- مشاوره ژنتیک
- مراقبت های قبل از بارداری
- غربالگری قبل از تولد
- تشخیص های ژنتیکی قبل از تولد و پیش از بارداری
- غربالگری نوزادان
- غربالگری حاملین سالم
- غربالگری ژنتیکی جمعیت بر اساس سیاست های منطقه ای
- ارتقا و گسترش سواد و آموزش های ژنتیکی
بطور واضحی دسترسی و گستره استفاده از خدمات ژنتیک جمعیت فعلا در کشورهای با درآمد کم و متوسط محدود است. در این زمینه، موارد ذیل عمدتا قابل ذکر است:
- کمبود منابع و اینکه ژنتیک فعلا در اولویت های پزشکی و بهداشتی قرار نمی گیرد
- بسیاری از نیازهای برآورده نشده در سایر زمینه های مراقبت های بهداشتی، مانند بیماری های عفونی، سوء تغذیه، مراقبت های دوران بارداری، مراقبت های زایمان و زایمان و مراقبت از نوزاد
- وجود سایر اولویت های رقیب مانند نیاز به کنترل بیماری های واگیردار و اختلالات مزمن غیرواگیر مانند بیماری های قلب و عروق، سرطان ها و دیابت
- تصورات غلط مبنی بر اینکه کنترل اختلالات مادرزادی بسیار پرهزینه است و به فن آوری پیچیده ای نیاز دارد
- سواد ژنتیکی پایین در بخش بهداشت و عموم مردم وعدم آگاهی از خطرات بالقوه ژنتیکی و امکانات پیشگیری
- برخی محدودیت های فرهنگی، قانونی و مذهبی مانند ترس خانواده های مبتلا به بیماری های ژنتیکی که ممکن است مورد انگ قرار گیرند، و یامحدودیت های قانونی و مذهبی برای سقط جنین
- تعداد ناکافی متخصصان بهداشتی آموزش دیده
- داده های ناکافی در مورد میزان بار سلامت و اقتصادی ناشی از اختلالات مادرزادی
عواملی که می توانند در میزان بالای اختلالات مادرزادی در کشورهای با درآمد کم و متوسط نقش داشته باشند:
- دسترسی محدود به خدمات بهداشتی برای مراقبت و پیشگیری از اختلالات مادرزادی
- خدمات ژنتیک و مراقبت های بهداشتی ناکافی قبل و در دوران بارداری
- فراوانی بالای هموگلوبینوپاتی ها و کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز در بسیاری از کشورهای آفریقایی و خاورمیانه و جنوب شرق آسیا
- نرخ بالای ازدواج خویشاوندی در بسیاری از کشورهای مدیترانه شرقی و جنوب شرقی مناطق آسیا که احتمالاً به افزایش بیماری های ارثی با ژن مغلوب کمک می کند
- در بسیاری از کشورهای با درآمد کم و متوسط، زنان تا سنین بالا همچنان به باردار شدن ادامه می دهند ( که خطر تریزومی های کروموزومی مانند سندرم داون افزایش می یابد)
- بالا بودن سن پدری (که خطر وقوع جهش های جدید که باعث برخی اختلالات اتوزومال غالب را افزایش می دهد)
- خانواده بزرگ در بسیاری از کشورهای با درآمد کم و متوسط که ممکن است به افزایش تعداد کودکان مبتلا در خانواده هایی با اختلالات اتوزوم مغلوب کمک کند
