برنامه کشوری ثبت ناهنجاری های مادرزادی

زمینه

با وجود اینکه در كشور ما در هر سال بیش از یك میلیون تولدزنده وجود دارد اما تخمین درستی از اینكه چه تعداد از اینها با ناهنجاریهای مادرزادی متولد می شوند در دست نیست. این امر ایجاب می کرد که یک برنامه ثبت برای ناهنجاریهای مادرزادی در کشور طراحی و اجرا شود. بر این اساس در ایران از سال 1379 یک برنامه منطقه ای در این زمینه در شمال غرب کشور و با لحاظ کردن الگوهای ثبت ناهنجاری های مادرزادی در حدود پنجاه كشور دنیا که آن را اجرا می کنند شروع شده است و از تجربیات آن برای طراحی و اجرای برنامه کشوری استفاده گردیده است که از سال 1392 توسط وزارت بهداشت و با مدیریت اداره نوزادان آغاز شد. در این گزارش خلاصه، بررسی و تحلیل وضعیت موجود کشور در مورد ناهنجاری های مادرزادی از اجرای برنامه کشوری ارائه میگردد تا با لحاظ نمودن اشکالات و خطاهای مربوطه، اجرای آن را برای سالهای بعدی اعتبار یابی و ارتقا داد.

روش کار

داد ه های این برنامه از كودكان متولد شده در مناطق تحت پوشش دانشگاههای علوم پزشکی کشور می باشند که با توجه به پرونده ها و تكمیل بودن آنها از لحاظ شرح حال بالینی، برگه های آزمایشات تكمیلی و تشخیص قطعی نوع ناهنجاری در هنگام تولد بر اساس نظریه متخصصین و عامل های زایمان حاضر در هنگام تولد نوزاد ویا مطالعات پاراکلینیكی بدست می آید. نقص ها و یا ناهنجاری های مادرزادی به آن دسته از اختلالات اطلاق می شود که نوزاد در حین تولد (زنده یا مرده) آنها را دارا می باشد. کلیه ناهنجاریها در یکی از گروههای عمده زیر گروه بندی شده اند:

شکاف کام و لب، عضلانی و اسکلتی، دست و پا، ادراری و تناسلی، سیستم عصبی (بدون ناهنجاری های لوله عصبی)، کروموزومی (بدون سندروم داون)، سندروم داون، قلبی، لوله عصبی، گردن و صورت، گوارشی، گوش و چشم، تعریف نشده.

نتیجه گیری و بحث

گزارش اصلی برآورد شیوع و وضعیت موجود از ثبت ناهنجاریهای مادرزادی در کشور طی سه دوره به صورت تفصیلی توسط دکتر سعید دستگیری به وزارت بهداشت ارائه شده است. با توجه به اینکه برآوردهای میدانی شیوع کشوری ناهنجاری های مادرزادی بیش از هفت درصد در زمان تولد می باشد، و با توجه به شیوع مشاهده شده حاصل از برنامه کشوری (حدود دو درصد)، بنظر می رسد که کم شماری قابل توجهی در حال حاضر در این برنامه اتفاق می افتد که لازم است توسط تیم متخصص و کارآمد مورد ارزیابی، اعتبار سنجی و اعتبار بخشی قرار گیرد. لازم است تا پس از رفع نقایص و اعتبار یابی این برنامه کشوری بتوان یک الگوی ثبت معتبر و دائمی برای همه استانها در کشور برای سالهای آتی ایجاد نمود بطوریکه نتایج حاصل از آن نه تنها نیازهای کاربران سیستم های سلامت و پژوهش در کشور را در این زمینه فراهم سازد، بلکه بتواند با نمونه های موجود در کشورهای توسعه یافته قابل مقایسه باشد.

آدرس دبیرخانه ثبت: وزارت بهداشت، معاونت بهداشتی، اداره نوزادان