ناهنجاری های مادرزادی دستگاه عصبی

تصویر هائی از نقص های مادرزادی لوله عصبی

فقدان بافت عصبی جمجمه

آنانسفالی که در فارسی تحت عنوان فقدان بافت عصبی جمجمه یا بی‌مخ‌زایی ترجمه شده است، اختلال مغزی ناشی از نقص در کانال عصبی بوده و به دلیل عدم بسته‌شدن انتهای کانال عصبی پدید می‌آید. این اختلال معمولاً باعث عدم تشکیل قسمت اعظم مغز، جمجمه و پوست سر در این نوزادان می‌شود. کودکان با این اختلال فاقد بخش جلوی مغز و نیمکره‌های مغزی بوده و دچار سطح بالای اختلال شناختی می‌باشند و آن مقدار بافت مغز که باقی‌مانده و نمایان است معمولا با استخوان جمجمه پوشیده نشده‌است. بیشتر نوزادانی که با این اختلال زاده می‌شوند، مرده به دنیا می‌آیند هرچند که ممکن است مواردی نیز ندرتا زنده بمانند. نوزادان دختر بیشتر دچار این اختلال می‌شوند. نوزادانی که با این نقص متولد می‌شوند معمولاً نابینا، ناشنوا و بیهوش بوده و درد را احساس نمی‌کنند. هرچند شواهدی دال بر تاثیر نقش وراثت بر این اختلال موجود است، اما عموماً اختلالات لولهٔ عصبی از الگوی وراثتی مشخصی تبعیت نمی‌کنند. برای مادری که یک فرزند دچار آنانسفالی دارد، این احتمال که فرزند بعدی او نیز دچار این اختلال باشد ۳ درصد است، در حالی که این خطر در جمعیت عمومی بسیار کمتر از یک درصد می باشد. مصرف برخی داروهای ضد صرع توسط زنان باردار و ابتلا مادر به دیابت وابسته به انسولین، خطر اختلالات لولهٔ عصبی نوزادان را افزایش می‌دهد. این ناهنجاری در زمان قبل از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است.

شقاق مادرزادی جمجمه و ستون فقرات

شقاق مادرزادی جمجمه و ستون فقرات یکی از اشکال حاد ناهنجاری های مادرزادی لوله عصبی می باشد که در آن مغز و ستون فقرات باز می مانند. این نوزادان در دوره جنینی و گاهی نیز بلافاصله پس از تولد فوت می کنند. مانند بسیاری از ناهنجاری های مادرزادی دیگر، علت اصلی وقوع این گروه از نقص های تولد همچنان ناشناخته می باشد اما تصور براین است که مجموعه ای از عوامل محیطی ژنتیکی احتمالا در آن تاثیر دارند.

شکاف در استخوان پس سری

شکاف در استخوان پس سری یکی از انواع ناهنجاری های نادر و پیچیده لوله عصبی می باشد که همانطور که در تصویر مر بوط به آن دیده می شود، سر نوزاد بطور قابل توجهی پس رفتگی دارد.

 

آنسفالوسل

آنسفالوسل یا فتق مغزی عبارت است از بیرون زدگی پوشش روی مغز ومایع نخاع همراه با بافت مغز از محل نقص استخوانی جمجمه. این بیماری عبارت است از ضایعه ای بصورت کیسه گرد مواج بالونی شکل که از شکاف استخوان جمجمه بیرون زده است ومحتوای آن در واقع پوشش مغزی مایع نخاع وبافت مغزی میباشد. این ناهنجاری مادرزادی در سه چهارم موارد در ناحیه استخوان پس سری، در یک چهارم موارد در ناحیه پیشانی، و گاهی نیز در نقاطی مثل ناحیه کام و داخل دهان وجود دیده می شود. فتق مغزی با مشکلات دیگری نیز شامل اختلالات ذهنی شدید، تاخیر تکامل، کوچک بودن مغز، ضعف و انقباض عضلات همراه است. تعدادی بسیار کمی از مبتلایان ممکن است سالم وبدون مشکل باشند. تشخیص بر اساس مشاهده و معاینه بالینی است که با سی تی اسکن و ام آر آی مغز تایید میگردد. تشخیص قبل از تولد نیز با بررسی سطح آلفا فیتو پروتئین در کیسه آب و سو نوگرافی امکان پذیر است.

ستون فقرات شکاف دار

اسپینا بیفیدا یکی دیگر از انواع نقص های مادرزادی لوله عصبی می باشد. در نوزادان مبتلا به این ناهنجاری، بخشی از لوله عصبی قادر به ایجاد ویا بسته شدن به صورت کامل نمی باشد که این موضوع باعث وقوع این نقص مادرزادی می گردد. اسپینا بیفیدا در انواع و شدت های مختلف ممکن است اتفاق بیفتد. مانند تعدادی دیگر از ناهنجاری های مادرزادی علت های اصلی وقوع اسپینا بیفیدا هنوز شناخته نشده و به نظر می رسد این بیماری ناشی از مجموعه ای از عوامل ژنتیکی (مانند سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی در کودکان و یا سایر اعضای خانواده) و محیطی (مانند کمبود اسید فولیک و یا مصرف برخی داروها در دوران بارداری) باشد. دختران بیشتر از پسران در معرض خطر هستند. از تست های آلفا فتوپروتئین، سونوگرافی و آمنیوسنتز می توان برای تشخیص استفاده نمود.