پراکندگی و شیوع فنیل کتونوری

زمینه و اهداف
سالانه حدود هفت میلیون کودک مبتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی و مادرزادی در دنیا متولد می‌شوند که نود درصد از این تولدها در کشورهای با درآمد پایین اتفاق می‌افتد. علایم بیماری‌های ژنتیکی و مادرزادی از همان روزهای اول ظاهر می‌شوند ولی گاهی این علائم خفیف بوده و ازنظر دور می‌مانند و درنتیجه تشخیص بیماری برای ماه‌ها و حتی سال‌ها به تعویق می‌افتد. یکی از انواع این بیماری‌ها، بیماری فنیل کتونوری است که با از دست دادن ضریب هوشی به درجات مختلف در مبتلایان همراه است. فنیل کتونوری یک خطای متابولیسم است که به علت نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می‌کند ایجاد می‌شود. کمبود این آنزیم منجر به افزایش سطح فنیل آلانین خون می‌شود. این بیماری به‌صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. مهم‌ترین علامت بالینی بیماری عقب‌ماندگی ذهنی است. ضریب هوشی بیماران معمولاً زیر50 است. بدون درمان، اغلب بیماران دچار عقب‌ماندگی ذهنی می‌شوند. اهمیت شناسایی این بیماری تا بدان حد دارای اهمیت است که درمان مناسب نوزادان در خلال دو هفته اول زندگی پیامدهای بیماری را تغییر می‌دهد و منجر به رشد و نمو طبیعی در نوزاد می‌شود. به‌ همین‌علت، تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدامی ضروری و اساسی است. هدف از این مطالعه بررسی پراکندگی و شیوع بیماری فنیل کتونوری با استفاده از مرور نظام مند و متاآنالیز می‌باشد.

روش کار
بانک‌های اطلاعاتی داخلی و خارجی شامل Embace, Medline, CINAHL از طریق PubMed و OVID همچنین Google Scholar, IRCT, Magiran, SID, Iran Medex, Iran Doc از سال 1990 به بعد بدون محدودیت زبان و با استفاده از کلمات کلیدی فنیل کتونوری، شیوع، بروز و بیماری مادرزادی و ژنتیکی جست‌وجو شدند. تعداد 304 مقاله مرتبط با موضوع یافت شد. داده‌ها با استفاده از نرم‌افزار Comprehensive Meta-Analysis (CMA) آنالیز گردید. پراکندگی بیماری نیز با استفاده از نرم‌افزار Geographic Information Systems (GIS) بررسی شد.

نتیجه گیری
برآورد شیوع و بروز بیماری فنیل کتونوری به ترتیب حدود دوازده و هشت مورد درهر صد هزار نفر در جهان می‌باشد. پراکندگی این بیماری بیشترین میزان را به ترتیب در قاره‌های اروپا و آسیا و کمترین میزان را در قاره آفریقا و آمریکا داشته است که نشان می دهد که در خصوص وقوع بیماری فنیل کتونوری در جهان تنوع گسترده ای وجود دارد. به علت پیامدهای غیر قابل جبران این بیماری، تدوین برنامه‌های آموزشی و کنترل مناسب جهت کاهش وقوع آن توصیه می‌شود.

(برای دسترسی به متن کامل این پژوهش اینجا را کلیک کنید)