20 اسفند 1401

اصول اساسی پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی

علت اصلی وقوع ناهنجاريهای مادرزادی همچنان ناشناخته است اما با وجود این حدود 70 درصد ازاین ناهنجاریها قابل پیشگیری هستند. نكته اساسی در تمام استراتژی های پیشگیری، آغاز مداخله قبل از لقاح و تشكیل تخم است.

مانند تمام بیماریها، روشهای پیشگیری به سه گروه اصلی طبقه بندی می شوند:

پیشگیری نوع اول

در مورد ناهنجاریهای مادرزادی پیشگیری اولیه به كلیه اقداماتی اطلاق می شود كه عوامل خطر ناهنجاریهای مادرزادی و مواجهه با آنها را كاهش می دهند تا جنین بصورت سالم رشد نماید و كودك بدون ناهنجاری مادرزادی متولد گردد. برای مثال افزودن ید به آب یا نمك می تواند از كرتینیسم جلوگیری كند . كنترل دقیق اختلالات متابولیك در زنان مبتلا به دیابت می تواند از بروز نقایص مادرزادی در فرزندان آنان بكاهد. استفاده از فولات تكمیلی نیز میزان بروز نقایص لوله عصبی از جمله اسپینا بیفیدا و آنانسفالی را كم می كند. آگاهی دادن به مادران باردار در خودداری از مصرف الكل و داروها در تمام طول حاملگی از نقایص مادرزادی جلوگیری می كند.

پیشگیری نوع اول عموماً ارزان قیمت ، مؤثر و از نظر عمومی قابل قبول تر می باشد. روشهای پیشگیری نوع اول كه در حال حاضر برای پیشگیری از ناهنجاریهای مادرزادی پیشنهاد شده است بطور خلاصه عبارتند از:

مراقبت های کافی در دوره بارداری
مراقبت های کافی در دوره پیش از بارداری
كاهش وزن قبل از اقدام به بارداری
واكسیناسیون سرخجه بخصوص برای سنین باروری
مکمل یاری قبل از بارداری بخصوص با اسید فولیک
در کودکان دوم به بعد، خطر وقوع ناهنجاری های مادرزادی افزایش می یابد
تا حد امكان از ابتلاء به هر گونه بیماری عفونی در دورة بارداری جلوگیری شود
از انجام رادیوگرافی غیرضروری (بخصوص در منطقه شكمی ) برای زنان حامله پرهیز گردد
داروهای غیر ضروری ، مصرف الكل و سیگار كشیدن بخصوص در دوره حاملگی ممنوع است
از مواجهه با مواد شیمیایی (تراتوژنیک) در دورة بارداری و سه ماه قبل از آن پرهیز گردد
تا حد امكان از ازدواج فامیلی پرهیز گردد. این قبیل ازدواج ها در صورت ضرورت حتماً مورد مشاورة ژنتیكی بخصوص قبل از بارداری قرار گیرد
امكان انجام خاتمه حاملگی (سقط جنین) در صورت تشخیص ناهنجاریهای مادرزادی در دورة حاملگی
از بارداری در سنین كمتر از هیجده سالگی و بالاتر از سی و هشت سالگی پرهیز گردد. در صورت ضرورت حتماً مورد مشاوره ژنتیكی قرار گیرد
تشخیص های غیر تهاجمی برای سندورم داون و مانند آن
خدمات جامع مشاوره ژنتیک

پیشگیری نوع دوم

پیشگیری نوع دوم در افراد مبتلا به ناهنجاریهای مادرزادی صورت می گیرد. روشهای پیشگیری نوع دوم هر چند كه كاملاً مؤثرهستند اما عموماً گران قیمت و بعضاً نیز برای پاره ای از افراد غیرقابل قبول اند. معمولاً اقدامات پیشگیری نوع دوم در دورة حاملگی و برای جنین هایی كه به یكی از ناهنجاریهای مادرزادی تشخیص داده شده اند صورت می گیرد.

غربالگری نوزادان تازه متولد شده برای بیماری های ژنتیک، آزمایش های ژنتیک برای حامل های سالم و فالوآپ کودکان مبتلا به اختلالات مادرزادی و ژنتیکی و برخی از جراحی های پیشرفته داخل رحمی.

پیشگیری نوع سوم

اقدامات پیشگیری نوع سوم عموماً گران قیمت و در مواردی دارای كارآمدی قابل قبول نیستند. از اینرو كلیه منابع موجود برای پیشگیری نوع سوم (مانند توانبخشی و فیزیوتراپی، جراحی های خاص و غیره) با ملاحظه كلیه جوانب مربوط به كارآمدی، اثر بخشی وملاحظات اقتصادی به گروهها و كودكان مورد نظر تخصیص داده می شوند.

البته با تهیه پروژه ژنوم انسان نیز زمینه مطالعات بیشتر در مورد عملكرد طبیعی و غیر طبیعی ژنها تسهیل شده و اساس تشخیص و درمان بیماریها در آینده پایه گذاری می شود. بنابر این در طول دهه پیش رو و پس از آن، ملاحظات مربوط به زمینه ژنتیكی، صفات ویژه ژنتیكی و استعداد پذیری به بیماریهای ژنتیكی قسمتی از مراقبتهای روتین بیمار را تشكیل خواهند داد. اگر این موضوع به واقعیت برسد، آگاهی از اصول ژنتیكی برای همه متخصصان امری ضروری خواهد بود و پیشگیری از ناهنجاریهای مادرزادی استراتژی های دیگری را هم طلب خواهد نمود.