ژنتیک چیست؟

سلول ها در واقع به منزله آجرهای اولیه سازنده بدن هستند. بسیاری از انواع سلول ها عملکردهای متفاوتی دارند. سلول ها تمام اندام ها و بافت های بدن را تشکیل می دهند. تقریباً تمامی سلول ها در بدن حاوی دئوکسی ریبونوکلئیک اسید (deoxyribonucleic acid, DNA) هستند که در واقع مواد اولیه وراثت در انسان و تقریبا تمام موجودات زنده دیگر می باشد. در موجودات اکثرا DNA در هسته سلول (که DNA هسته ای نامیده می شود) قرار دارد، اما مقدارکمی از DNA نیز در میتوکندری یافت می شود که به آن DNA میتوکندریایی می گویند.

DNA حاوی کدهای ساخت و نگهداری ارگانیسم است که عبارتند از چهار باز شیمیایی شامل آدنین (A)، سیتوزین (C)، گوانین (G) و تیمین (T). DNA انسان از هزاران میلیون باز تشکیل شده که در بیش از 99 درصد از انسان ها یکسان است.

بازهای DNA با یکدیگر جفت می شوند (مثلا A با T و C با G) و واحدهایی به نام جفت باز را تشکیل می دهند. هر باز به یک مولکول قند و یک مولکول فسفات متصل است که بنام نوکلئوتید نامیده می شود. نوکلئوتیدها در دو رشته بلند مرتب شده اند که مارپیچی به نام مارپیچ دوتایی را تشکیل می دهند. ساختار مارپیچ دوتایی مانند یک نردبان است که دارای جفت باز است و از وسط مانند پله ها و مولکول های قند و فسفات در امتداد ادامه پیدا می کند.

ژن ها بخش های کوچکی از زنجیره بلند DNA هستند که به واقع پایه و اساس وراثت می باشند. ژن ها از نظر اندازه از چند صد باز پایه تا بیش از دو میلیون باز متفاوت هستند. “پروژه ژنوم انسان” تخمین زده است که انسان ها بین بیست تا بیست و پنج هزار ژن داشته باشند که مسیول عملکرد ارگان های ما هستند. هر فرد دارای دو نسخه از هر ژن است که هر کدام از یکی از والدین به ارث رسیده است. بیشتر ژن ها در همه افراد یکسان هستند، اما تعداد کمی از ژن ها (کمتر از یک درصد) در بین افراد مختلف مختصری متفاوت است. آلل ها شکل مشابهی با مختصر تفاوت هایی در توالی بازها از یک ژن واحد هستند که این تفاوت های کوچک در واقع ویژگی های منحصر به فرد هر کس را به وجود می آورند.

ژن ها به عنوان دستورالعمل برای ساختن مولکول هایی به نام پروتئین عمل می کنند. هزاران پروتئین باید در زمان مناسبی که برای یک عملکرد ویژه ای لازم است باید ساخته شوند. گاهی اوقات تغییرات کوچکی در یک ژن که “جهش” نامیده می شود باعث می شود که یک یا چند پروتئین به درستی ساخته و کار نکنند و ازاینرو عملا به از دست رفتن عملکرد صحیح در سلول های خاصی شوند که می تواند منجر به بیماری شود. به عبارت دیگر همه مردم دارای آن ژن خاص هستند اما در افرادی با عوامل و دلایل خاص (که این عوامل ممکن است شناخته شده و یا همچنان ناشناخته باشند) بخش کوچکی از ژن به علت جهش تغییراتی پیدا می کند که می تواند منجر به بیماری های مختلفی از جمله برخی از سرطان ها و غیره شود.

پس بطور خلاصه، بخش هایی از DNA ژن ها را تشکیل می دهند و تعداد فراوانی از ژن ها نیز کروموزوم ها را می سازند. بر اساس قوانین وراثت، هر فرد دو سری از مجموعه کروموزوم ها را (هر سری را از یکی از والدین) دریافت می کنند. بنابراین هر فرد دو نسخه از هر ژن را دارد که هر کدام را از یکی از والدین خود دریافت کرده است. همانطور که در شکل دیده می شود، نوع انسان دارای 23 جفت کروموزوم است که یک جفت از آنها نیز کروموزوم های جنسی می باشند.