ناهنجاری های مادرزادی

نقص مادرزادی در زمانی اتفاق می افتد که جنین در رحم در حال رشد می باشد. بر این اساس، ناهنجاری های مادرزادی شامل اختلالاتی می باشند که نوزاد با آن متولد می شود و یا زمینه های مربوط را برای وقوع و ظهور علایم در سنین بالاتر دارد. بطور متوسط می توان گفت که از هر 33 نوزاد در جمعیت عمومی یک نوزاد با نقص مادرزادی متولد می شود.

نقص مادرزادی ممکن است باعث ناتوانی جسمی یا ذهنی شود، می تواند تقریباً هر قسمت از بدن را تحت تأثیر قرار دهد و می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. برخی از نقایص مادرزادی را می توان با جراحی و برخی مدالیته های درمانی اصلاح کرد. با اعمال درمان های پزشکی این کودکان می توانند زندگی سالمی داشته باشند اما برخی از نقایص مادرزادی بسیار شدید هستند و حتی می تواند باعث مرگ شوند. برخی از نقایص مادرزادی مانند پای پرانتزی یا شکاف لب نسبتاً چشمگیر و در معرض توجه هستند اما شناسایی موارد دیگری مانند نقایص قلبی مادرزادی ممکن است به آزمایش های تصویربرداری و سونوگرافی نیاز داشته باشند. همه نقایص مادرزادی را نمی توان قبل از تولد شناسایی و تشخیص داد.

نقایص قلبی مادرزادی از شایع ترین ناهنجاری ها هستند و تقریبا از هر 200 تا 300 نوزاد تقریباً یک نوزاد با نقص قلبی متولد می شود. این ناهنجاری ها بسته به نوع و شدت نقص قلبی، ممکن است با جراحی قابل اصلاح باشد.

یکی دیگر از گروه های شایع نقایص مادرزادی، نقص “لوله عصبی” نام دارد که به دلیل رشد غیرطبیعی ستون فقرات یا مغز کودک واقع می شود و در حدود یک نفر در هر 1000 نوزاد بروز پیدا می کند. این ناهنجاری ها گاهی بسیار شدید هستند و باعث مرگ زودرس یا فلج شدید می شوند.

ناهنجاری های مادرزادی لب و سقف دهان نیز شایع است. به آنها شکاف لب و شکاف کام گفته می شود و از هر 700 تا 1000 نوزاد یک نفر را مبتلا می کند.

بسیاری از ناهنجاری های مادرزادی ناشی از عوامل متعدد ژنتیکی و محیطی هستند. مثلا، خطر نقص لوله عصبی در خانواده هایی با سابقه نقص لوله عصبی بالاست، اما این خطر را می توان با مصزف مکمل های اسید فولیک در اوایل بارداری کاهش داد.

بیماری ها و شرایط پزشکی کنترل نشده مادر (به عنوان مثال، دیابت یا PKU) می تواند منجر به برخی از انواع نقائص هنگام تولد شود. مصرف برخی از داروها نیز باعث وقوع نقص مادرزادی می شوند.

لازم است زنان قبل از اقدام به بارداری در مورد مصرف برخی از مکمل ها و ویتامین ها، شرایط پزشکی خاص، خطرات داروها و مصرف الکل، مواد مخدر و سیگار و سایر عومل موثر شناخته شده در وقوع ناهنجاری های مادرزادی با پزشک، مراقب سلامت و یا مشاور ژنتیک صحبت کنند و اطلاعات و راهنمایی های لازم را کسب نمایند.