برآورد ریسک خانوادگی بیماری های ژنتیکی و مادرزادی

زمینه و اهداف
با توجه به پیشرفت کشورها در بهبود وضعیت بهداشتی و پزشکی و همینطور کاهش چشمگیر شیوع بیماریهای عفونی و مرگ و میر نوزادان و كودكا ن در سالهای اخیر، اما همچنان مجموعه اختلالات ژنتیکی و ناهنجاریها ی مادرزاد ی سهم قابل ملاحظه ای از میزان مرگ و میر قبل تولد و دوره ی نوزادی را در بسیاری از کشورها به خود اختصاص می دهند. هدف از مطالعه حاضر این است که خطر وقوع بیماری های ژنتیکی و مادرزادی در سنین بعدی و همینطور در نسل های بعد افراد (ظاهرا سالم) شناسایی و اقدامات مراقبتی لازم صورت گیرد.

روش کار
این مطالعه با هدف برآورد خطر وقوع خانوادگی بیماریهای ژنتیکی و مادرزادی در شمال غرب تبریز با انجام مصاحبه بالینی و غربالگری روی تعداد 407 خانواده از داوطلبین از جمعیت عمومی انجام شد. قسمت های مختلف ابزار مرتبط با تعیین ریسک بیماری ها توضیح و همینطور رضایت نامه کتبی از آنها اخذ گردید. نهایتا با استفاده از آنالیز داده ها و مدل سازی آماری، خطر وقوع بیماریهای ژنتیکی و مادرزادی برای گروه مورد مطالعه در چهار گروه “پر خطر”، “با خطر متوسط”، “کم خطر” و “بی خطر” تعیین گردید.

یافته ها و نتیجه گیری
طبق یافته های این مطالعه 2 / 91 درصد افراد شرکت کننده در گروه افراد “بی خطر” قرار گرفتند، 5 / 1 درصد در گروه “کم خطر”، 4 / 6 درصد در گروه “با خطر متوسط” و 1 درصد از آنها نیز در گروه افراد “پر خطر” از نظر خطر وقوع بیماری های ژنتیکی و مادرزادی در سنین بعدی و همینطور در نسل های بعدی آنها شناسایی و راهنمایی ها و توصیه های لازم برای اقدام در سطح پیشگیری سطح اول برای آنها انجام گرفت. گسترش و توسعه این روش می تواند در پیشگیری اولیه از وقوع بسیاری از بیماریهای ژنتیکی و ناهنجاریهای مادرزادی نقش قابل توجهی داشته باشد.

سعید دستگیری، شبنم نظریان، حسین جباری، حسین مشهدی عبداللهی

(متن کامل این مطالعه بزودی منتشر خواهد شد. برای دسترسی به آن اینجا را کلیک کنید)