ناهنجاری ها و تغییر شکل های دستگاه عضلانی و اسکلتی

ناهنجاری ها و تغییر شکل های دستگاه عضلانی و اسکلتی مجموعه نسبتا گسترده ای از نقص های تولد می باشند که عموما با سهولت بیشتری در دوران بارداری و پس از تولد قابل تشخیص و شناسائی هستند.

پا چنبری (پا چماقی)

پای چنبری یک ناهنجاری مادرزادی است که استخوانها، ماهیچه ها، تاندون ها و عروق خونی یک یا و یا هر دو پا را درگیر می سازد. پا معمولا کوتاه و پهن است و پاشنه پا به سمت با لا و داخل و جلوی پا به سمت پایین و داخل برگشته است. پاشنه ممکن است باریک به نظر برسد و ماهیچه های ساق در مقایسه با پای سالم کوتاه تر هستند. در ایجاد پای چنبری چندین عامل از جمله علل محیطی و وراثتی دخالت دارند. این بیماری بیشتر پسر ها را مبتلا می سازد و اگر در خانواده ای یک بچه با پای چنبری به دنیا بیاید، شانس ابتلای فرزندان بعدی خانواده افزایش می یابد. سابقه فامیلی، چگونگی قرار گرفتن بچه در رحم، وجود اختلالات عصبی و عضلانی و استخوانی یا فلج مغزی در بچه، کمبود مایع آمنیوتیک داخل رحم در دوران بارداری و زایمان بریچ از جمله عوامل موثر در وقوع این ناهنجاری مادرزادی هستند. ناهنجاری های مادرزادی دیگری مثل دررفتگی تکاملی مفصل ران (که در آن سر استخوان ران به سمت بالا و خارج حفره مفصل قرارمی گیرد و این حفره توانایی نگهداری مفصل را در درون خود ندارد) ممکن است به همراه پای چنبری وجود داشته باشد. علاوه از رادیو گرافی و سی تی اسکن، پزشک متخصص با معاینه فیزیکی قادر به تشخیص پای چنبری خواهد بود.

عیب تکاملی در بسته شدن خط میانی حفره شکم

گاستروشزی یک نقص تکاملی در بسته شدن خط میانی حفره شکم می باشد که به طور طبیعی قبل از تولد نوزاد باید بسته شود. این نقص موجب می‌شود که روده‌های جنین خارج از بدن باقی مانده و در بیرون حفره شکمی و در داخل غشایی حاوی مایع آمنیونی شناور باشند. این ناهنجاری با انجام سونوگرافی در دوره بارداری قابل تشخیص است. علت شناخته شده ای برای وقوع این نوع از نقص های تولد هنوز شناسائی نشده است و احتمالا مجموعه ای ازعوامل محیطی و ژنتیکی در وقوع آن موثر می باشند.

امفالوسل 

امفالوسل یکی ازناهنجاری مادرزادی است که در آن مقادیری از محتویات شکم بیرون میزند. در واقع با رشد تدریجی جنین در بارداری، روده ها به تدریج از حفره شکم خارج گردیده و وارد بند ناف میشوند و بطور طبیعی در هفته یازدهم مجددا بداخل حفره شکم برمیگردند. اگر اختلالی در این بازگشت ایجاد شود این اختلال مادرزادی ممکن است پدید می آید. نوزادانی که ناهنجاری را دارند ممکن است نقایص دیگر مادرزادی مهم دیگری هم بهمراه آن داشته باشند. در این بیماری حفره شکم از حد معمول کوچکتر است و باعث می شود تا بر گرداندن احشا به داخل این حفره با مشکل مواجه گردد. امفالوسل از طریق سونوگرافی در سه ماهه دوم وسوم بارداری قابل تشخیص می باشد که در غیر اینصورت پس از تولد بوسیله معاینه بالینی تشخیص داده می شود.

نقص های کاهشی طول استخوان اندام های فوقانی و تحتانی

در این قسمت تصاویر برخی از ناهنجاری های اندام های فوقانی و تحتانی را ملاحظه می فرمایید: