غربالگری نوزادان
همانطوریکه قبلا اشاره شد، غربالگری نوزادان گسترده ترین استفاده از آزمایش های ژنتیک است. نوزادان تازه متولد شده برای چندین بیماری ژنتیکی غربالگری می شوند که البته نوع، تعداد و گستره این نوع برنامه های غربالگری در کشورها و مناطق مختلف متفاوت می باشد. هدف این برنامه ها تشخیص زودهنگام برخی بیماری ها می باشد که منجر به شروع مداخلاتی برای جلوگیری از شروع علائم یا به حداقل رساندن شدت بیماری خواهد گردید و نهایتا کاهش وقوع بیماری را در سطح جمعیتی بندنبال خواهد داشت. در کشورهای مختلف انواع غربالگری نوزادان انجام می شود که از شایع ترین آنها می توان به آزمایش غربالگری برای فنیل کتونوری (PKU) ، سندروم داون، غربالگری نا شنوایی و مانند آن اشاره نمود. در ایران نیز تعدادی خدمات پیشگیری و کنترل اختالالت مادرزادی در چارچوب برنامه های سلامت وزارتی در حال ارائه است.
