سطوح واقدامات پیشگیری برای اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی
طبق تعریف پیشگیری عبارت از کلیه اقداماتی می باشد که در مراحل مختلف وقوع بیماری انجام می گیرد و غالبا در سه سطح برای جلوگیری از وقوع هر گونه از بیماری ها اعم از واگیردار، مزمن و کلیه موارد مربوط به سلامت انجام می گیرد. در پیشگیری سطح اول تلاش بر آن است که از ابتلا به یک بیماری در جامعهٔ جلوگیری شود. در پیشگیری سطح دوم فرد به بیماری مبتلا شده و تلاش بر آن است تا از شدت یافتن بیماری جلوگیری گردد و در پیشگیری سوم نیز اقداماتی انجام می گیرد تا عوارض بیماری کاهش و توانمندی های بازمانده فرد با اقداماتی ارتقا یابد. مانند تمام بیماری ها، لازم است اقدامات پیشگیری برای اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی نیز درهر سه سطع اول، دوم و سوم اجرا شوند که عبارتند از:
پیشگیری سطح اول
- مراقبت های کافی در دوره بارداری
- مراقبت های کافی در دوره پیش از بارداری
- كاهش وزن قبل از اقدام به بارداری
- واكسیناسیون سرخجه بخصوص برای سنین باروری
- مکمل یاری قبل از بارداری بخصوص با اسید فولیک
- در کودکان دوم به بعد، خطر وقوع ناهنجاری های مادرزادی افزایش می یابد.
- تا حد امكان از ابتلاء به هر گونه بیماری عفونی در دورة بارداری جلوگیری شود .
- از انجام رادیوگرافی غیرضروری (بخصوص در منطقه شكمی ) برای زنان حامله پرهیز گردد .
- داروهای غیر ضروری ، مصرف الكل و سیگار كشیدن بخصوص در دوره حاملگی ممنوع است .
- از مواجهه با مواد شیمیایی (تراتوژنیک) در دورة بارداری و سه ماه قبل از آن پرهیز گردد .
- تا حد امكان از ازدواج فامیلی پرهیز گردد. این قبیل ازدواج ها در صورت ضرورت حتماً مورد مشاورة ژنتیكی بخصوص قبل از بارداری قرار گیرد
- امكان انجام خاتمه حاملگی (سقط جنین) در صورت تشخیص ناهنجاریهای مادرزادی در دورة حاملگی
- از بارداری در سنین كمتر از هیجده سالگی و بالاتر از سی و هشت سالگی پرهیز گردد . در صورت ضرورت حتماً مورد مشاوره ژنتیكی قرار گیرد
- تشخیص های غیر تهاجمی برای سندورم داون و مانند آن
- خدمات جامع مشاوره ژنتیک
پیشگیری سطح دوم
- غربالگری نوزادان تازه متولد شده برای بیماری های ژنتیک
- آزمایش های ژنتیک برای حامل های سالم
- فالوآپ کودکان مبتلا به اختلالات مادرزادی و ژنتیکی
- برخی از جراحي هاي پيشرفته داخل رحمي
پیشگیری سطح سوم
- توانبخشی
- فیزیوتراپی
- جراحی های خاص
