برنامه ثبت ناهنجاری های مادرزادی تبریز
اهداف و اهمیت برنامه ثبت
با کنترل بیماریهای عفونی و سو تغذیه در سالهای گذشته، نقايص هنگام تولد مهمترين علت مرگ ومير نوزادان و علت اصلی ناتوانی در کشورهای توسعه یافته و تعداد قابل توجهی از کشورهای در حال توسعه از جمله ایران بوده است. تاکنون در ايران اطلاعات دقيقي از وقوع ناهنجاري هاي نوزادي وجود نداشته و از اینرو لزوم ارایه مدلی برای ثبت، پيشگيري و کنترل ناهنجاري هاي مادرزادی ضرورت فراوانی دارد. با این هدف، رجیستری بیماری های مادرزادی ابتدا به صورت یک برنامه در شمال غرب کشور شروع و پس از چند سال اجرای منطقه ای آن و تدوین الگوهای لازم برای برنامه کشوری، در حال حاضر برنامه پایش ناهنجاری های مادرزادی به صورت ملی و در سطح کشوری توسط وزارت بهداشت نیز اجرا می شود هر چند که این برنامه در سطح کشور دارای اشکالات فراوانی بوده و برآوردهای شیوع حاصل از آن حاوی کم شماری های عمده می باشد که لازم است به صورت فنی و تخصصی اصلاح گردد.
خلاصه گزارش اپیدمیولوژی
بر اساس برنامه ای كه از سال 1379 در شمال غرب كشور شروع شده و همچنان ادامه دارد، شيوع كلي ناهنجاريهاي مادرزادي برابر با 3/3 در هر صد تولد برآورد گرديده است. يافته‌هاي اين برنامه نشان ميدهد كه ناهنجاريهاي مربوط به دستگاه تناسلي، ادراري و كليه، ناهنجاريهاي سيستم عصبي و ناهنجاريهاي دست‌‌ها و پاها مجموعاً حدود پنجاه درصد از كل موارد را به خود اختصاص داده‌اند. بالاترين ميزان شيوع ناهنجاريهاي مادرزادي مربوط به ناهنجاريهاي سيستم عصبي با 39 در 10000 تولد، و در مقابل، شيوع ناهنجاريهاي مادرزادي عضلاني ـ اسكلتي، كروموزومي، چشم و گوش هر كدام كمتر از 10 در هر 10000 تولد زنده مي‌باشند. بررسي روند زماني وقوع ناهنجاريهاي مادرزادي از سال 1379 تاکنون نشان ميدهد كه ميزان کلی وقوع اين ناهنجاري ها در اين فاصله زماني بیش از سیصد درصد، و درمورد برخی از اختلالات تا هفتصد درصد افزايش پيدا كرده است. در بررسي علل مربوط به اين افزايش قابل توجه در فاصله زماني سال هاي برنامه ثبت، ضمن اينكه تاثير احتمالي عوامل اتيولوژيك را نبايد از نظر دور داشت، راه اندازي سيستم ثبت و گزارش دهي بهتر در سالهاي اخير نسبت به سالهاي اوليه نيز مي‌تواند موثر بوده باشد. بخش مهمی از این افزایش در سال های اخیر نیز مرتبط با تغییرات مربوط به قوانین و سیاست های جمعیتی و غربالگری نقايص تولد و ناهنجاری های مادرزادی در کشور می باشد.
برآوردهاي حاصل از بررسي‌هاي جمعيت عمومي کشور نیز نشان ميدهد كه وقوع بيماري‌هاي مادرزادي در هفت درصد از تولد‌‌ها در ایران اتفاق مي‌افتد و ناهنجاريهاي مربوط به دستگاه تناسلي، ادراري و كليه، قلبي، سيستم عصبي و ناهنجاريهاي دست‌‌ها و پاها بيشترين موارد وقوع را به خود اختصاص مي‌دهند. از اینرو و با توجه به اينكه در حال حاضر در كشور ما در هر سال در حدود يك ميليون تولد وجود دارد، طبق برآورد، سالانه حدود يكصد هزار مورد ناهنجاري جدید با منشا مادرزادي به جمعيت كشور اضافه مي‌شود. البته در حال حاضر و در بدو تولد همه اين موارد تشخيص داده نمي شوند و بررسي‌هاي ميداني نشان داده است كه تشخيص اين بيماري‌‌ها در محدوده شهر‌هاي بزرگ دانشگاهي فقط در چهل در صد انجام مي‌گيرد و در محدوده مناطقي كه امكانات تشخيصي كمتري وجود دارد حتي تا نود درصد نيز تشخيص داده نمي شوند. لازم به ذکر است که همانطور که گفته شد، در برنامه کشوری فعلا خطاهای تکنیکی قابل توجهی نیز وجود دارد که طبیعتا بعنوان بخشی از برنامه های ضروری آتی و به عنوان یکی از فرآیند های اجتناب ناپذیر در هر سیستم پایش، می باید اعتبار یابی های لازم برای برطرف کردن خطاهای مزبور انجام گیرد.
مراکز همکار در کشور
مرکز تحقیقات مدیریت خدمات بهداشتی درمانی، اداره نوزادان وزارت بهداشت، دپارتمان انفورماتیک پزشکی، بیمارستان الزهرا (دانشگاه علوم پزشکی تبریز)، بیمارستان طالقانی (دانشگاه علوم پزشکی تبریز)، سازمان بهزیستی، مرکز بهداشت (دانشگاه علوم پزشکی تبریز)، بنیاد پیشگیری ژنتیک نسل فردا
مهمترین دستاوردها
برنامه ثبت ناهنجاری های مادرزادی اولین برنامه در نوع خود در کشور می باشد که با لحاظ کردن گایدلاین های ارائه شده از طرف سازمان بهداشت جهانی در طی دو دهه گذشته اجرا شده و منجر به تصویر تابلوی اپیدمیولوژیک بیماری های مادرزادی شده که علاوه از فعالیت های پژوهشی وپیشگیرانه جاری، “بنیاد پیشگیری ژنتیک نسل فردا” در منطقه نیز جهت اقدام برای کنترل و پیشگیری از پاره ای از اختلالات مادرزادی در قالب یک موسسه مردم نهاد و غیرانتفاعی تشکیل شده است. پس از چند سال اجرای منطقه ای و تدوین الگوهای لازم برای اجرای کشوری، اکنون رجیستری بیماری های مادرزادی در قالب یکی از زیر مجموعه سامانه های ثبت کلان وزارت بهداشت برای ثبت بیماری های مادرزادی به صورت کشوری (ذیل مدیریت اداره نوزادان) اجرا می شود که تاکنون نیز گزارش های تفصیلی آن به صورت سالانه تهیه و ارائه گردیده است. در عرصه بین المللی نیز، برنامه ثبت ناهنجاری های مادرزادی در حال حاضر به عنوان عضو توسط چهارتشکل جهانی موجود در این زمینه انتخاب شده است. این برنامه از سال 2005 یکی از اعضای پیوسته در تشکل مربوط به کشور های دارای رجیستری و برنامه کنترل بیماری های مادرزادی می باشد و ارائه گزارش های آن نیز در جلسه های سالانه انجام می گیرد. این برنامه همچنین به جهت موفقیت در اجرا و عملکرد از سال 2012 به عنوان عضو وابسته در تشکل کشورهای اروپائی که دارای برنامه بیماری های مادرزادی هستند پذیرفته شده است. همینطور این برنامه عضو رسمی انجمن بین المللی پژوهش های ناهنجاری های مادرزادی و فدراسیون جهانی اسپینا بیفیدا می باشد. از منظر اهداف نهائی، انتظار بر این است که مجموعه فعالیت های مرتبط با ثبت ناهنجاری های مادرزادی منجر به ارائه الگویی گردد كه بتواند پاسخگوی نیازهای اطلاعاتی کاربران مختلف باشد و به کنترل و پیشگیری از ناهنجاریهای مادرزادی و ارتقای سلامت کودکان کمک نماید.
نام و نام خانوادگی مسئول برنامه: دکتر سعید دستگیری
آدرس دبیرخانه ثبت: دانشگاه علوم پزشکی تبریز، دانشکده پزشکی
تلفن تماس: 09397382752
ایمیل: saeed.dastgiri@gmail.com
برای اطلاع بیشتر با ما تماس بگیرید.
