بایگانی برچسب «غربالگری»

اختلال ژنتیکی آکندروپلازی (کوتاه قدی) در دوره قاجار

آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی مرتبط با کوتاه قدی است و تنه در این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها می باشد که در آن استخوان های بازو و ساق پا نسبت به حالت طبیعی کوتاه تر هستند. توانایی ذهنی این افراد معمولی است و علائم آنها عموما جسمی است و جنبه روانی ندارد و افراد مبتلا به اندازه ی افراد سالم عمر می کنند. با وجود این، مشکلات تنفسی، برخی از انواع عفونت ها، درد های استخئانی مانند کمر درد و پا درد و چاقی و اضافه وزن از جمله مشکلات شایع در بیماری آکندروپلازی در سنین بزرگسالی هستند.

بیشتر بخوانید ...

تجمع خانوادگی در اختلال کمبود ویتامینD

ممکن است تجمع فامیلی کمبود ویتامین D در بعضی از اعضای خانواده ها وجود داشته باشد بنابراین پیشنهاد می شود که در صورت وجود کمبود ویتامین D در یک شخص، سطح خونی ویتامین D در برادر، خواهر و همسر وی نیز تعیین شود و اقدامات پیشگیری و مراقبتی لازم در این زمینه صورت گیرد.

بیشتر بخوانید ...

غربالگری برای ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی

برنامه‌های غربالگری باید بر اساس اولویت‌های سلامت هر جامعه‌ای که با استفاده از مطالعات و ارزیابی های نظام مند و بر اساس منابع و ظرفیت خدمات بهداشتی در آن تعیین می‌شود، طراحی گردد.

بیشتر بخوانید ...

غربالگری و آزمایش قبل از تولد

آزمایش های قبل از تولد معمولا برای زنان در دوران بارداری انجام شود تا احتمال تولد با یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی مشخص شود. انجام این آزمایش ها همچنین ممکن است در تعیین گزینه های مختلف برای نوع زایمان و یا مدیریت پیامدهای خاص احتمالی برای مادر و کودک مفید باشد. چندین نوع آزمایش قبل از تولد بسته به شرایط مادر و اینکه او در کدام سه ماهه بارداری است در دسترس می باشد.

بیشتر بخوانید ...

غربالگری اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی (پیشنهادی سازمان بهداشت جهانی)

در گزارش های سال های اخیر سازمان بهداشت جهانی پیشنهاد شده است که کشورهای با درآمد کم و متوسط برای اجرای برنامه های ژنتیک جامعه اقدام کنند. تمرکز آنها باید بر پیشگیری از اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی در سطح جمعیت و همینطور ارائه خدمات ژنتیک از جمله تست های تشخیصی و برنامه های مشاوره ژنتیکی باشد.

بیشتر بخوانید ...