اوتیسم چیست؟

طیف اختلالات اوتیسم مجموعه ای از کم توانی ها در سیستم عصبی-رشدی و مشکلات جدی در روابط اجتماعی، ارتباطات کلامی و غیرکلامی، وجود رفتارهای تکراری و علایق محدود فرد مبتلا می باشد. واکنش‌های نامعمول و همینطور تأکید فرد مبتلا به حفظ ثبات و روال‌هایی خاص در زندگی فردی از نشانه‌های شایع طیف اختلالات اوتیسم هستند.

بیشتر بخوانید ...

اصول کلی شناسایی و کنترل ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی

نقص ها یا ناهنجاریهای مادرزادی به آن دسته از نقص ها اطلاق می شود كه نوزاد حین تولد (زنده یا مرده) آنها را دارا می باشد. این نقص ها شامل نقص های ساختمانی، اختلالات كروموزومی، نقص های متابولیسم در هنگام تولد و بیماریهای وراثتی مربوط می باشد.

بیشتر بخوانید ...

سطوح واقدامات پیشگیری برای اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی

پیشگیری عبارت از کلیه اقداماتی می باشد که در مراحل مختلف وقوع بیماری انجام می گیرد و غالبا در سه سطح برای جلوگیری از وقوع هر گونه از بیماری ها اعم از واگیردار، مزمن و کلیه موارد مربوط به سلامت انجام می گیرد. در پیشگیری سطح اول تلاش بر آن است که از ابتلا به یک بیماری در جامعهٔ جلوگیری شود. در پیشگیری سطح دوم فرد به بیماری مبتلا شده و تلاش بر آن است تا از شدت یافتن بیماری جلوگیری گردد و در پیشگیری سوم نیز اقداماتی انجام می گیرد تا عوارض بیماری کاهش و توانمندی های بازمانده فرد با اقداماتی ارتقا یابد. مانند تمام بیماری ها، لازم است اقدامات پیشگیری برای اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی نیز درهر سه سطع اول، دوم و سوم اجرا شوند.

بیشتر بخوانید ...

وقوع ناهنجاریهای مادرزادی در ایران و ملاحظات قاعده ی فقهی عُسُر و حَرَج

قاعده عسر و حرج یکی از قواعد فقهی است که بیشترین امکان متناسب سازی فقه را با نیازمندی های اجتماعی و تغییر شرایط و حوادث پیش بینی نشده فراهم می آورد به نحوی که وقوع ضرر برای آحاد جامعه به کمترین مقدار کمّی و کیفی برسد. در حال حاضر تعدادی از ناهنجاری های مادرزادی و اختلالات ژنتیکی در قوانین جاری کشور به عنوان مصادیق حرج می توانند مجوز سقط درمانی قانونی دریافت کنند.

بیشتر بخوانید ...

اصول پیشگیری و اپیدمیولوژی تالاسمی

تالاسمی یک اختلال خونی وراثتی است که با عنوان کم خونی مدیترانه ای نیز شناخته می شود. در این بیماری تولید هموگلوبین با سرعت زیادی کاهش می یابد در حالی که در افراد سالم در فواصل چند ماهه این کاهش و جایگزینی به صورت طبیعی اتفاق می افتد. هموگلوبین مولکولی در گلبولهای قرمز است که کار حمل کردن اکسیژن به بافتهای بدن را بر عهده دارد. علایم این بیماری زمانی ظاهر می شود که اکسیژن کافی به بافتهای مختلف بدن به دلیل میزان اندک هموگلوبین و کم خونی نرسد. به دلیل ماهیت وراثتی بیماری تالاسمی، با ازدواج زن و مردی که هر دو مبتلا به تالاسمی نهفته (یا مینور) هستند در هر بارداری در این ازدواج يك چهارم فرزندان این زوج احتمالا به بیماری شدید تالاسمی (یا نوع ماژور) مبتلا خواهند شد.

بیشتر بخوانید ...

اصول پیشگیری و اپیدمیولوژی اختلالات ژنتیکی

اختلال ژنتيكي وضعيتي است كه به واسطه اختلال در ژن ها يا كروموزوم ها ايجاد مي گردد و می تواند مادرزادی باشد و یا پس از تولد و در طول زندگی ایجاد شده باشد. در حالي كه برخي بيماري ها مانند انواع سرطان ها نيز ممكن است تا حدي ژنتيكي باشند، ولي عوامل محيطي نيز در پاتوژنز اين دسته از بیماری ها تاثيرگذار هستند. اغلب اختلالات ژنتيكي نادر مي باشند اما استعداد ژنتیکی در ابتلا به برخی از بیماری ها اهمیت فراوان دارد.

بیشتر بخوانید ...

اصول اساسی پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی

علت اصلی وقوع ناهنجاريهای مادرزادی همچنان ناشناخته است اما با وجود این حدود 70  درصد ازاین ناهنجاریها قابل پیشگیری هستند. نكته اساسی  در تمام استراتژی های پیشگیری، آغاز مداخله قبل از لقاح و تشكیل تخم است.  مانند تمام بیماریها، روشهای پیشگیری به سه گروه اصلی طبقه بندی می شوند که در این بخش اصول کلی آنها توضیح داده می شود.

بیشتر بخوانید ...