خزانه ژنتیکی مشترک ایرانیان
گستره جمعیت و اقوام در ایران، با وجود انواع مهاجرت‌ها، از نظر ژنتیکی ریشه‌های مشترکی دارد.
بیشتر بخوانید ...
اختلال ژنتیکی آکندروپلازی (کوتاه قدی) در دوره قاجار
آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی مرتبط با کوتاه قدی است و تنه در این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها می باشد که در آن استخوان های بازو و ساق پا نسبت به حالت طبیعی کوتاه تر هستند. توانایی ذهنی این افراد معمولی است و علائم آنها عموما جسمی است و جنبه روانی ندارد و افراد مبتلا به اندازه ی افراد سالم عمر می کنند. با وجود این، مشکلات تنفسی، برخی از انواع عفونت ها، درد های استخئانی مانند کمر درد و پا درد و چاقی و اضافه وزن از جمله مشکلات شایع در بیماری آکندروپلازی در سنین بزرگسالی هستند.
بیشتر بخوانید ...
پراکندگی و شیوع فنیل کتونوری
فنیل کتونوری یک خطای متابولیسم است که به علت نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می‌کند ایجاد میشود. کمبود این آنزیم منجر به افزایش سطح فنیل آلانین خون میشود. این بیماری به‌صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. مهم‌ترین علامت بالینی بیماری عقب‌ماندگی ذهنی است.
بیشتر بخوانید ...
پراکندگی و شیوع تب مدیترانه فامیلی
تب مدیترانه‌ای فامیلی شایع‌ترین نوع از سندرم‌های تب‌های دوره‌ای وراثتی می‌باشد. اصولا این بیماری از ناحیه مدیترانه و خاورمیانه سرچشمه گرفته است. تب مدیترانه‌ای فامیلی به صورت حملات راجعه تب است که درد شکمی، درد قفسه سینه یا درد و التهاب مفصلی و پوستی از جمله علایم بالینی شایع آن می‌باشند.
بیشتر بخوانید ...
غربالگری برای ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی
برنامه‌های غربالگری باید بر اساس اولویت‌های سلامت هر جامعه‌ای که با استفاده از مطالعات و ارزیابی های نظام مند و بر اساس منابع و ظرفیت خدمات بهداشتی در آن تعیین میشود، طراحی گردد.
بیشتر بخوانید ...
ژنتیک جمعیت در کشورهای با درآمد کم و متوسط
هدف از ژنتیک جمعیت در کشورهای با درآمد کم و متوسط برای پیشگیری از اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی در سطح جمعیت و همینطور ارائه خدمات ژنتیک (تشخیص و مشاوره) در جامعه برای افراد و خانواده ها است. واژه پیشگیری در اینجا عبارت از اقدامات موثری می باشد که ضمن رعایت ملاحظات مربوط به تصمیم های اختیاری بارداری هر فرد، به کاهش شیوع و عواقب ناشی ازاختلالات مادرزادی و بیماری‌های ژنتیکی منجر گردد.
بیشتر بخوانید ...
برآورد ارایه خدمات پیشگیری اولیه از ناهنجاری های مادرزادی
در حال حاضر نقایص زمان تولد علت اصلی مرگ و ناتوانی در جوامع توسعه یافته و از علل اساسی مرگ و میرنوزادان و ناتوانی در کشورهای در حال توسعه می باشد. یکی ازمهم ترین علل ناتوانی، معلولیت و مرگ نوزادان و کودکان وجود ناهنجاری های مادرزادی است که باعث تحمیل هزینه های فراوان برای درمان، نگهداری و آموزش این گروه به خانواده و سازمان های ذیربط میشود. تحقیقات نشان می دهند که پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی در سطح جمعیتی تا 70 درصد امکان پذیرمی باشد. پژوهش حاضربا هدف مطالعه و بررسی وضعیت موجود ارائه خدمات پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی در شهر تبریز انجام گرفته است.
بیشتر بخوانید ...
الگوهای وراثت
اطلاع از قوانین وراثت برای درک اینکه بیماری ها و عوامل خطر چگونه در یک فامیل گردش می کنند و از نسلی به نسلی دیگر منتقل می شوند حایز اهمیت می باشد. ثبت سابقه سلامت خانوادگی با استفاده از ابزارهای ارزشمندی که در این زمینه وجود دارند و همینطور بهره گیری از مشاوره های ژنتیکی و بهداشتی به این امر کمک می کند.
بیشتر بخوانید ...- 1
- 2
