اختلال ژنتیکی آکندروپلازی (کوتاه قدی) در دوره قاجار

آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی مرتبط با کوتاه قدی است و تنه در این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها می باشد که در آن استخوان های بازو و ساق پا نسبت به حالت طبیعی کوتاه تر هستند. توانایی ذهنی این افراد معمولی است و علائم آنها عموما جسمی است و جنبه روانی ندارد و افراد مبتلا به اندازه ی افراد سالم عمر می کنند. با وجود این، مشکلات تنفسی، برخی از انواع عفونت ها، درد های استخئانی مانند کمر درد و پا درد و چاقی و اضافه وزن از جمله مشکلات شایع در بیماری آکندروپلازی در سنین بزرگسالی هستند.

بیشتر بخوانید ...

غربالگری برای ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی

برنامه‌های غربالگری باید بر اساس اولویت‌های سلامت هر جامعه‌ای که با استفاده از مطالعات و ارزیابی های نظام مند و بر اساس منابع و ظرفیت خدمات بهداشتی در آن تعیین می‌شود، طراحی گردد.

بیشتر بخوانید ...

اصول کلی شناسایی و کنترل ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی

نقص ها یا ناهنجاریهای مادرزادی به آن دسته از نقص ها اطلاق می شود كه نوزاد حین تولد (زنده یا مرده) آنها را دارا می باشد. این نقص ها شامل نقص های ساختمانی، اختلالات كروموزومی، نقص های متابولیسم در هنگام تولد و بیماریهای وراثتی مربوط می باشد.

بیشتر بخوانید ...

سطوح واقدامات پیشگیری برای اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی

پیشگیری عبارت از کلیه اقداماتی می باشد که در مراحل مختلف وقوع بیماری انجام می گیرد و غالبا در سه سطح برای جلوگیری از وقوع هر گونه از بیماری ها اعم از واگیردار، مزمن و کلیه موارد مربوط به سلامت انجام می گیرد. در پیشگیری سطح اول تلاش بر آن است که از ابتلا به یک بیماری در جامعهٔ جلوگیری شود. در پیشگیری سطح دوم فرد به بیماری مبتلا شده و تلاش بر آن است تا از شدت یافتن بیماری جلوگیری گردد و در پیشگیری سوم نیز اقداماتی انجام می گیرد تا عوارض بیماری کاهش و توانمندی های بازمانده فرد با اقداماتی ارتقا یابد. مانند تمام بیماری ها، لازم است اقدامات پیشگیری برای اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی نیز درهر سه سطع اول، دوم و سوم اجرا شوند.

بیشتر بخوانید ...

اصول پیشگیری و اپیدمیولوژی تالاسمی

تالاسمی یک اختلال خونی وراثتی است که با عنوان کم خونی مدیترانه ای نیز شناخته می شود. در این بیماری تولید هموگلوبین با سرعت زیادی کاهش می یابد در حالی که در افراد سالم در فواصل چند ماهه این کاهش و جایگزینی به صورت طبیعی اتفاق می افتد. هموگلوبین مولکولی در گلبولهای قرمز است که کار حمل کردن اکسیژن به بافتهای بدن را بر عهده دارد. علایم این بیماری زمانی ظاهر می شود که اکسیژن کافی به بافتهای مختلف بدن به دلیل میزان اندک هموگلوبین و کم خونی نرسد. به دلیل ماهیت وراثتی بیماری تالاسمی، با ازدواج زن و مردی که هر دو مبتلا به تالاسمی نهفته (یا مینور) هستند در هر بارداری در این ازدواج يك چهارم فرزندان این زوج احتمالا به بیماری شدید تالاسمی (یا نوع ماژور) مبتلا خواهند شد.

بیشتر بخوانید ...

اصول پیشگیری و اپیدمیولوژی اختلالات ژنتیکی

اختلال ژنتيكي وضعيتي است كه به واسطه اختلال در ژن ها يا كروموزوم ها ايجاد مي گردد و می تواند مادرزادی باشد و یا پس از تولد و در طول زندگی ایجاد شده باشد. در حالي كه برخي بيماري ها مانند انواع سرطان ها نيز ممكن است تا حدي ژنتيكي باشند، ولي عوامل محيطي نيز در پاتوژنز اين دسته از بیماری ها تاثيرگذار هستند. اغلب اختلالات ژنتيكي نادر مي باشند اما استعداد ژنتیکی در ابتلا به برخی از بیماری ها اهمیت فراوان دارد.

بیشتر بخوانید ...

اصول اساسی پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی

علت اصلی وقوع ناهنجاريهای مادرزادی همچنان ناشناخته است اما با وجود این حدود 70  درصد ازاین ناهنجاریها قابل پیشگیری هستند. نكته اساسی  در تمام استراتژی های پیشگیری، آغاز مداخله قبل از لقاح و تشكیل تخم است.  مانند تمام بیماریها، روشهای پیشگیری به سه گروه اصلی طبقه بندی می شوند که در این بخش اصول کلی آنها توضیح داده می شود.

بیشتر بخوانید ...