امید های نو برای درمان سندرم داون
سندرم داون رشد طبیعی را مختل می‌کند و باعث ناتوانی‌های ذهنی، ویژگی‌های ظاهری خاصی که دارند با مشکلات جسمی فراوانی نیز دست‌وپنجه نرم می‌کنند. این بیماران در معرض خطرات بالاتری برای بروز بیماری‌هایی همچون مشکلات قلبی مادرزادی، اختلالات گوارشی، ضعف سیستم ایمنی و در سنین بالا آلزایمر و سرطان های خون قرار دارند.
بیشتر بخوانید ...
آخرین گزارش در مورد ناهنجاری های مادرزادی در جهان (به روز رسانی 2025)
حدود ۳ تا ۶ درصد نوزادان در سراسر جهان هر سال با ناهنجاری های مادرزادی متولد می‌شوند.
بیشتر بخوانید ...
اوتیسم چیست؟
طیف اختلالات اوتیسم مجموعه ای از کم توانی ها در سیستم عصبی-رشدی و مشکلات جدی در روابط اجتماعی، ارتباطات کلامی و غیرکلامی، وجود رفتارهای تکراری و علایق محدود فرد مبتلا می باشد. واکنش‌های نامعمول و همینطور تأکید فرد مبتلا به حفظ ثبات و روال‌هایی خاص در زندگی فردی از نشانه‌های شایع طیف اختلالات اوتیسم هستند.
بیشتر بخوانید ...
ازدواج‌های فامیلی و اختلالات مادرزادی، ژنتیکی و معلولیت
خانواده هایی که یک فرزند مبتلا دارند یا باید از تولد فرزند بعدی جلوگیری کنند و یا قبل از تولد فرزند دوم بررسی‌های کامل ژنتیکی انجام و ضرورت دارد که مشاوره ژنتیکی برای شناسایی بیماری‌ها و اختلالات مشکوک انجام شود.
بیشتر بخوانید ...
تولد نوزادان با سه والد برای پیشگیری اختلالات میتوکندری
اکنون یکی دیگر از پیشرفت های شگرف از دنیای ژنتیک ممکن شده است. هشت نوزاد در بریتانیا با استفاده از مواد ژنتیکی سه نفر متولد شده‌اند با این هدف که از ابتلای نوزادان به یک عارضه ارثی شدید و غالبا مرگبار میتوکندریایی جلوگیری شود.
بیشتر بخوانید ...
ناهنجاری های مادرزادی در ایران (به روز رسانی می شود)
سالانه بیش از یکصد هزار مورد از ناهنجاری مادرزادی به جمعیت عمومی کشور اضافه می شوند. با توجه به قابل پیشگیری بودن بیش از هفتاد درصد از نقص های تولد، تدوین و راه اندازی شیوه های نوین غربالگری در قبل، حین و بعد از تولد در کشور برای بهبود و ارتقا سلامت کودکان برای فراهم کردن یک نسل سالم در آینده ضرورت دارد.
بیشتر بخوانید ...
ژنوم یا اکسپوزوم؟
غربالگری ژنتیکی نوزادان می‌تواند منجر به نتایج مثبت یا منفی کاذب شود، اضطراب مادام‌العمر برای والدین و کودکان ایجاد کند، خطر بیش‌تشخیصی و درمان‌های غیرضروری را افزایش دهد و حتی زمینه سوءاستفاده از داده‌های ژنتیکی توسط شرکت‌های بیمه را نیز فراهم کند.
بیشتر بخوانید ...
شخصی سازی و ویرایش ژن ها برای درمان
یکی از انتظارات امیدوارکننده انسان در قرن بیست و یکم درک چگونگی استفاده از دانش ژنوم در پیشگیری از بیماری ها و ارتقای سلامت در سال های مختلف زندگی است.
بیشتر بخوانید ...
کنترل ناهنجاری های مادرزادی عصبی در اروپا
در حال حاضر دلایل قانع کننده ای در مورد علت وقوع ناهنجاری های مادرزادی عصبی شناخته نشده است و اتیولوژی وقوع آنها همچنان مبهم می باشد. با این وجود، خوشبختانه تمام نقایص مادرزادی فوق به مقدار قابل توجهی قابل پیشگیری هستند.
بیشتر بخوانید ...
درمان ناشنوایی مادرزادی با ژن درمانی
چندین تیم پزشکی در حال حاضر روشی نوین مبتنی بر ژن‌درمانی را برای مداوای کودکان مبتلا به ناشنوایی مادرزادی در پیش گرفته‌اند که نتایج آن بسیار امید‌بخش بوده است.
بیشتر بخوانید ...
