شیوع ناهنجاری های مادرزادی در دو دهه گذشته در شمال غرب ایران
در ایران، سالانه بیش از یکصد هزار مورد از ناهنجاری های مادرزادی برآورد می شود که بیش از هفتاد درصد آنها قابل پیشگیری می باشند.
بیشتر بخوانید ...
پراکندگی و شیوع فنیل کتونوری
فنیل کتونوری یک خطای متابولیسم است که به علت نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می‌کند ایجاد می‌شود. کمبود این آنزیم منجر به افزایش سطح فنیل آلانین خون می‌شود. این بیماری به‌صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. مهم‌ترین علامت بالینی بیماری عقب‌ماندگی ذهنی است.
بیشتر بخوانید ...
پراکندگی و شیوع سندرم بهجت
سندرم بهجت یک اختلال التهابی با علل نامعلوم است که علایم بالینی آن شامل آفت های مکرر دهان، زخم های ناحیه تناسلی و ضایعات پوستی می باشد. همه ی این علایم به جز مشکلات و عوارض چشمی در این سندرم، معمولا خود محدود شونده هستند.
بیشتر بخوانید ...
پراکندگی و شیوع تب مدیترانه فامیلی
تب مدیترانه‌ای فامیلی شایع‌ترین نوع از سندرم‌های تب‌های دوره‌ای وراثتی می‌باشد. اصولا این بیماری از ناحیه مدیترانه و خاورمیانه سرچشمه گرفته است. تب مدیترانه‌ای فامیلی به صورت حملات راجعه تب است که درد شکمی، درد قفسه سینه یا درد و التهاب مفصلی و پوستی از جمله علایم بالینی شایع آن می‌باشند.
بیشتر بخوانید ...
وقوع ناهنجاری های مادرزادی قلبی در شمال غرب ایران
نقص های مادرزادی قلب یکی از شایع‌ترین آنومالی‌های مادرزادی بوده و حدود یک درصد از تولدها را تحت تأثیر قرار می‌دهند. هدف از این مطالعه برآورد شیوع ناهنجاری های مادرزادی قلبی در شمال غرب ایران در دو دهه گذشته بوده است.
بیشتر بخوانید ...
وقوع شکاف لب و کام در شمال غرب ایران
با کنترل بیماری‌های عفونی و سوء تغذیه، ناهنجاری‌های مادرزادی از جمله شکاف لب و شکاف کام در حال حاضر در بسیاری از کشورها سهم بیشتری در بیماری‌های دوران کودکی دارند. هدف از این مطالعه برآورد شیوع شکاف کام و لب در شمال غرب ایران در دو دهه گذشته بوده است.
بیشتر بخوانید ...
ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان در کشور عراق
نقایص های مادرزادی لوله عصبی یکی از انواع وخیم و غالبا کشنده بیماری های ژنتیکی می باشد. پس از جنگ عراق و پس از آنکه بخش هایی از این کشور در معرض بمب های کشور های متخاصم قرار گرفت، گزارشی از آن کشور در رسانه ها انتشار یافت مبنی بر اینکه در هر صد مورد تولد در منطقه فلوجه، حدود ده مورد از این اختلالات اتفاق می افتد.
بیشتر بخوانید ...
برآورد فراوانی وقوع موارد و نسبت قابل پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی ماژور
درصد قابل توجهی از نوزادان مبتلا به آنومالی های مادرزادی هستند که می توانند منجر به ناتوانی های طولانی مدتی شوند که اثرات قابل توجهی روی شخص، خانواده ی بیمار، سیستم سلامت و در نهایت جامعه خواهد داشت. هدف از انجام این مطالعه بررسی سهم قابل انتساب نسبی هر یک از سه عامل سیگار، دیابت و چاقی در وقوع اختلالات مادرزادی ماژور و همچنین پیش بینی تعداد موارد قابل پیشگیری از هریک از اختلالات مادرزادی ماژور درصورت کاهش مواجهه حدود 50 درصد مادران با هریک از سه عامل ذکر شده است.
بیشتر بخوانید ...
اصول پیشگیری و اپیدمیولوژی تالاسمی
تالاسمی یک اختلال خونی وراثتی است که با عنوان کم خونی مدیترانه ای نیز شناخته می شود. در این بیماری تولید هموگلوبین با سرعت زیادی کاهش می یابد در حالی که در افراد سالم در فواصل چند ماهه این کاهش و جایگزینی به صورت طبیعی اتفاق می افتد. هموگلوبین مولکولی در گلبولهای قرمز است که کار حمل کردن اکسیژن به بافتهای بدن را بر عهده دارد. علایم این بیماری زمانی ظاهر می شود که اکسیژن کافی به بافتهای مختلف بدن به دلیل میزان اندک هموگلوبین و کم خونی نرسد. به دلیل ماهیت وراثتی بیماری تالاسمی، با ازدواج زن و مردی که هر دو مبتلا به تالاسمی نهفته (یا مینور) هستند در هر بارداری در این ازدواج يك چهارم فرزندان این زوج احتمالا به بیماری شدید تالاسمی (یا نوع ماژور) مبتلا خواهند شد.
بیشتر بخوانید ...
اصول پیشگیری و اپیدمیولوژی اختلالات ژنتیکی
اختلال ژنتيكي وضعيتي است كه به واسطه اختلال در ژن ها يا كروموزوم ها ايجاد مي گردد و می تواند مادرزادی باشد و یا پس از تولد و در طول زندگی ایجاد شده باشد. در حالي كه برخي بيماري ها مانند انواع سرطان ها نيز ممكن است تا حدي ژنتيكي باشند، ولي عوامل محيطي نيز در پاتوژنز اين دسته از بیماری ها تاثيرگذار هستند. اغلب اختلالات ژنتيكي نادر مي باشند اما استعداد ژنتیکی در ابتلا به برخی از بیماری ها اهمیت فراوان دارد.
بیشتر بخوانید ...- 1
- 2
