اوتیسم چیست؟

طیف اختلالات اوتیسم مجموعه ای از کم توانی ها در سیستم عصبی-رشدی و مشکلات جدی در روابط اجتماعی، ارتباطات کلامی و غیرکلامی، وجود رفتارهای تکراری و علایق محدود فرد مبتلا می باشد. واکنش‌های نامعمول و همینطور تأکید فرد مبتلا به حفظ ثبات و روال‌هایی خاص در زندگی فردی از نشانه‌های شایع طیف اختلالات اوتیسم هستند.

بیشتر بخوانید ...

شیوع ناهنجاری های مادرزادی در دو دهه گذشته در شمال غرب ایران

در ایران، سالانه بیش از یکصد هزار مورد از ناهنجاری های مادرزادی برآورد می شود که بیش از هفتاد درصد آنها قابل پیشگیری می باشند.

بیشتر بخوانید ...

ارزیابی توانمندی های پزشکان خانواده در تشخیص، پیشگیری و کنترل بیماری های مادرزادی و ژنتیکی

کشور ایران دارای یک شبکه مراقبتهای بهداشتی درمانی اولیه است که این شبکه نیز درسالهای گذشته با اجرای برنامه پزشک خانواده فعال ترگردیده است. ادغام برنامه پزشک خانواده دراین سیستم فرصت بسیارمناسبی برای طراحی سیستم مراقبتی برای کنترل و پیشگیری ناهنجاریهای مادرزادی پدید آورده است. فعلا درحال حاضربه غیراز برنامه پیشگیری برای بیماریهای هیپوتیروئیدی و تالاسمی برنامه مراقبتی خاصی برای سایرناهنجاریهای مادرزادی دراین شبکه وجود ندارد.

بیشتر بخوانید ...

پراکندگی و شیوع فنیل کتونوری

فنیل کتونوری یک خطای متابولیسم است که به علت نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می‌کند ایجاد می‌شود. کمبود این آنزیم منجر به افزایش سطح فنیل آلانین خون می‌شود. این بیماری به‌صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. مهم‌ترین علامت بالینی بیماری عقب‌ماندگی ذهنی است.

بیشتر بخوانید ...

پراکندگی و شیوع سندرم بهجت

سندرم بهجت یک اختلال التهابی با علل نامعلوم است که علایم بالینی آن شامل آفت های مکرر دهان، زخم های ناحیه تناسلی و ضایعات پوستی می باشد. همه ی این علایم به جز مشکلات و عوارض چشمی در این سندرم، معمولا خود محدود شونده هستند.

بیشتر بخوانید ...

پراکندگی و شیوع تب مدیترانه فامیلی

تب مدیترانه‌ای فامیلی شایع‌ترین نوع از سندرم‌های تب‌های دوره‌ای وراثتی می‌باشد. اصولا این بیماری از ناحیه مدیترانه و خاورمیانه سرچشمه گرفته است. تب مدیترانه‌ای فامیلی به صورت حملات راجعه تب است که درد شکمی، درد قفسه سینه یا درد و التهاب مفصلی و پوستی از جمله علایم بالینی شایع آن می‌باشند.

بیشتر بخوانید ...

ناهنجاری ها و تغییر شکل های دستگاه عضلانی و اسکلتی

ناهنجاری ها و تغییر شکل های دستگاه عضلانی و اسکلتی مجموعه نسبتا گسترده ای از نقص های تولد می باشند که عموما با سهولت بیشتری در دوران بارداری و پس از تولد قابل تشخیص و شناسائی هستند.

بیشتر بخوانید ...

ناهنجاری های مادرزادی اندام تناسلی

کی از ناهنجاری های مادرزادی اندام تناسلی هیپوسپادیاس یا باز بودن پیشابراه در سطح تحتانی محل طبیعی است که نقص تکاملی نسبتا شایعی می باشد که در آن محل سوراخ ادرار در جای غیر طبیعی قرار دارد.

بیشتر بخوانید ...