غربالگری برای ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی
برنامه‌های غربالگری باید بر اساس اولویت‌های سلامت هر جامعه‌ای که با استفاده از مطالعات و ارزیابی های نظام مند و بر اساس منابع و ظرفیت خدمات بهداشتی در آن تعیین میشود، طراحی گردد.
بیشتر بخوانید ...
اصول کلی شناسایی و کنترل ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی
نقص ها یا ناهنجاریهای مادرزادی به آن دسته از نقص ها اطلاق می شود كه نوزاد حین تولد (زنده یا مرده) آنها را دارا می باشد. این نقص ها شامل نقص های ساختمانی، اختلالات كروموزومی، نقص های متابولیسم در هنگام تولد و بیماریهای وراثتی مربوط می باشد.
بیشتر بخوانید ...
سطوح واقدامات پیشگیری برای اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی
پیشگیری عبارت از کلیه اقداماتی می باشد که در مراحل مختلف وقوع بیماری انجام می گیرد و غالبا در سه سطح برای جلوگیری از وقوع هر گونه از بیماری ها اعم از واگیردار، مزمن و کلیه موارد مربوط به سلامت انجام می گیرد. در پیشگیری سطح اول تلاش بر آن است که از ابتلا به یک بیماری در جامعهٔ جلوگیری شود. در پیشگیری سطح دوم فرد به بیماری مبتلا شده و تلاش بر آن است تا از شدت یافتن بیماری جلوگیری گردد و در پیشگیری سوم نیز اقداماتی انجام می گیرد تا عوارض بیماری کاهش و توانمندی های بازمانده فرد با اقداماتی ارتقا یابد. مانند تمام بیماری ها، لازم است اقدامات پیشگیری برای اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی نیز درهر سه سطع اول، دوم و سوم اجرا شوند.
بیشتر بخوانید ...
ژنتیک و عوامل محیطی
تراتوژن به هر عاملی گفته می شود که با تحت تاثیر قرار دادن جنین ممکن است ایجاد نوعی از ناهنجاری بکند. برخی از انواع تراتوژن ها را می توان در خانه و یا محل کار نیز یافت که البته اثرگذاری آنها بستگی به نوع تراتوژن، مقدار مواجهه، طول مدت زمان مواجهه و همینطور زمان در معرض قرار گرفتن دارد. زمانی که جنین‌ها در برابر تراتوژن بسیار آسیب‌پذیرترهستند، نیمه اول بارداری است.
بیشتر بخوانید ...
غربالگری نوزادان
نوزادان تازه متولد شده برای چندین بیماری ژنتیکی غربالگری می شوند که البته نوع، تعداد و گستره این نوع برنامه های غربالگری در کشورها و مناطق مختلف متفاوت می باشد. هدف این برنامه ها تشخیص زودهنگام برخی بیماری ها می باشد که منجر به شروع مداخلاتی برای جلوگیری از شروع علائم یا به حداقل رساندن شدت بیماری خواهد گردید و نهایتا کاهش وقوع بیماری را در سطح جمعیتی بندنبال خواهد داشت.
بیشتر بخوانید ...
غربالگری و آزمایش قبل از تولد
آزمایش های قبل از تولد معمولا برای زنان در دوران بارداری انجام شود تا احتمال تولد با یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی مشخص شود. انجام این آزمایش ها همچنین ممکن است در تعیین گزینه های مختلف برای نوع زایمان و یا مدیریت پیامدهای خاص احتمالی برای مادر و کودک مفید باشد. چندین نوع آزمایش قبل از تولد بسته به شرایط مادر و اینکه او در کدام سه ماهه بارداری است در دسترس می باشد.
بیشتر بخوانید ...
ناهنجاری های کروموزومی
ناهنجاری های کروموزومی ممکن است به صورت تصادفی در تخمک و یا اسپرم و یا هنگام مراحل اولیه جنینی در زمان ترکیب تخمک و اسپرم رخ دهد. گفته می شود که شاید سن مادر و برخی عوامل محیطی خاص ( مانند قرار گرفتن در معرض تابش اشعه های جهش زا مانند اشعه ایکس و مانند آن) ممکن است در بروز خطاها و اختلالات کروموزومی نقش داشته باشند. انواع خاصی از غربالگری و آزمایش های قبل از تولد می تواند برای بررسی کروموزوم های جنینی و تشخیص برخی از انواع اختلالات (نه همه موارد) انجام شود.
بیشتر بخوانید ...
ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان در کشور عراق
نقایص های مادرزادی لوله عصبی یکی از انواع وخیم و غالبا کشنده بیماری های ژنتیکی می باشد. پس از جنگ عراق و پس از آنکه بخش هایی از این کشور در معرض بمب های کشور های متخاصم قرار گرفت، گزارشی از آن کشور در رسانه ها انتشار یافت مبنی بر اینکه در هر صد مورد تولد در منطقه فلوجه، حدود ده مورد از این اختلالات اتفاق می افتد.
بیشتر بخوانید ...
وقوع ناهنجاریهای مادرزادی در ایران و ملاحظات قاعده ی فقهی عُسُر و حَرَج
قاعده عسر و حرج یکی از قواعد فقهی است که بیشترین امکان متناسب سازی فقه را با نیازمندی های اجتماعی و تغییر شرایط و حوادث پیش بینی نشده فراهم می آورد به نحوی که وقوع ضرر برای آحاد جامعه به کمترین مقدار کمّی و کیفی برسد. در حال حاضر تعدادی از ناهنجاری های مادرزادی و اختلالات ژنتیکی در قوانین جاری کشور به عنوان مصادیق حرج می توانند مجوز سقط درمانی قانونی دریافت کنند.
بیشتر بخوانید ...
برآورد ارایه خدمات پیشگیری اولیه از ناهنجاری های مادرزادی
در حال حاضر نقایص زمان تولد علت اصلی مرگ و ناتوانی در جوامع توسعه یافته و از علل اساسی مرگ و میرنوزادان و ناتوانی در کشورهای در حال توسعه می باشد. یکی ازمهم ترین علل ناتوانی، معلولیت و مرگ نوزادان و کودکان وجود ناهنجاری های مادرزادی است که باعث تحمیل هزینه های فراوان برای درمان، نگهداری و آموزش این گروه به خانواده و سازمان های ذیربط میشود. تحقیقات نشان می دهند که پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی در سطح جمعیتی تا 70 درصد امکان پذیرمی باشد. پژوهش حاضربا هدف مطالعه و بررسی وضعیت موجود ارائه خدمات پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی در شهر تبریز انجام گرفته است.
بیشتر بخوانید ...
