راهنمای مشاوره ژنتیک
هدف از مشاوره ژنتیک این است که به شما کمک کند در مورد علل بیماری های ژنتیکی و اینکه چگونه آنها بر شما تأثیر می گذارند، بیشتر بدانید.
بیشتر بخوانید ...
فارماکوژنومیک و فارماکوژنتیک
تاثیر آرایش ژنتیکی هر فرد در مورد پاسخ به مصرف دارو و نتایج مربوطه مدتهاست که شناخته شده است و متناسب با گسترش پروژه ژنوم، گسترده تر شده و به زمینه های تأثیر تنوع ژنی بر کارایی و ایمنی داروها تبدیل شده است.
بیشتر بخوانید ...
ژنتیک و عوامل محیطی
تراتوژن به هر عاملی گفته می شود که با تحت تاثیر قرار دادن جنین ممکن است ایجاد نوعی از ناهنجاری بکند. برخی از انواع تراتوژن ها را می توان در خانه و یا محل کار نیز یافت که البته اثرگذاری آنها بستگی به نوع تراتوژن، مقدار مواجهه، طول مدت زمان مواجهه و همینطور زمان در معرض قرار گرفتن دارد. زمانی که جنین‌ها در برابر تراتوژن بسیار آسیب‌پذیرترهستند، نیمه اول بارداری است.
بیشتر بخوانید ...
ناهنجاری های مادرزادی
نقص مادرزادی در زمانی اتفاق می افتد که جنین در رحم در حال رشد می باشد. بر این اساس، ناهنجاری های مادرزادی شامل اختلالاتی می باشند که نوزاد با آن متولد می شود و یا زمینه های مربوط را برای وقوع و ظهور علایم در سنین بالاتر دارد. بطور متوسط می توان گفت که از هر 33 نوزاد در جمعیت عمومی یک نوزاد با نقص مادرزادی متولد می شود.
بیشتر بخوانید ...
روش های آزمایش ژنتیک
آزمایش‌های ژنتیکی بطور کلی در سه حیطه سیتوژنتیک، بیوشیمیایی و مولکولی برای تشخیص ناهنجاری‌ها در سطح کروموزومی، عملکرد پروتئین و یا توالی یابی DNA انجام می شوند.
بیشتر بخوانید ...
غربالگری نوزادان
نوزادان تازه متولد شده برای چندین بیماری ژنتیکی غربالگری می شوند که البته نوع، تعداد و گستره این نوع برنامه های غربالگری در کشورها و مناطق مختلف متفاوت می باشد. هدف این برنامه ها تشخیص زودهنگام برخی بیماری ها می باشد که منجر به شروع مداخلاتی برای جلوگیری از شروع علائم یا به حداقل رساندن شدت بیماری خواهد گردید و نهایتا کاهش وقوع بیماری را در سطح جمعیتی بندنبال خواهد داشت.
بیشتر بخوانید ...
غربالگری و آزمایش قبل از تولد
آزمایش های قبل از تولد معمولا برای زنان در دوران بارداری انجام شود تا احتمال تولد با یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی مشخص شود. انجام این آزمایش ها همچنین ممکن است در تعیین گزینه های مختلف برای نوع زایمان و یا مدیریت پیامدهای خاص احتمالی برای مادر و کودک مفید باشد. چندین نوع آزمایش قبل از تولد بسته به شرایط مادر و اینکه او در کدام سه ماهه بارداری است در دسترس می باشد.
بیشتر بخوانید ...
غربالگری اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی (پیشنهادی سازمان بهداشت جهانی)
در گزارش های سال های اخیر سازمان بهداشت جهانی پیشنهاد شده است که کشورهای با درآمد کم و متوسط برای اجرای برنامه های ژنتیک جامعه اقدام کنند. تمرکز آنها باید بر پیشگیری از اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی در سطح جمعیت و همینطور ارائه خدمات ژنتیک از جمله تست های تشخیصی و برنامه های مشاوره ژنتیکی باشد.
بیشتر بخوانید ...
ژنتیک جمعیت در کشورهای با درآمد کم و متوسط
هدف از ژنتیک جمعیت در کشورهای با درآمد کم و متوسط برای پیشگیری از اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی در سطح جمعیت و همینطور ارائه خدمات ژنتیک (تشخیص و مشاوره) در جامعه برای افراد و خانواده ها است. واژه پیشگیری در اینجا عبارت از اقدامات موثری می باشد که ضمن رعایت ملاحظات مربوط به تصمیم های اختیاری بارداری هر فرد، به کاهش شیوع و عواقب ناشی ازاختلالات مادرزادی و بیماری‌های ژنتیکی منجر گردد.
بیشتر بخوانید ...
تست ژنتیکی
آزمایش ژنتیک شامل بررسی خون و یا سایر بافت‌های فرد برای تعیین تغییرات در ماده ژنتیکی یک فرد و اینکه آیا بیماری خاصی وجود دارد یا خیر، و اینکه آیا ممکن است فرد در آینده به بیماری خاصی مبتلا شود، می باشد. اطلاعات به دست آمده از آزمایش ها ژنتیکی ممکن است در زمینه های مختلفی مانند تشخیص بیماری ژنتیکی، شروع درمان و یا اقدامات پیشگیری خاصی مفید باشد.
بیشتر بخوانید ...
