بخش نخست: اصول و مبانی ژنتیک جمعیت
مقدمه
ژنتیک چیست؟
الگوهای وراثت
ناهنجاری های کروموزومی
تست ژنتیکی
ژنتیک جمعیت در کشورهای با درآمد کم و متوسط
غربالگری اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی
غربالگری و آزمایش قبل از تولد
غربالگری نوزادان
روش های آزمایش ژنتیک
ناهنجاری های مادرزادی
ژنتیک و عوامل محیطی
فارماکوژنومیک و فارماکوژنتیک
سیستم های الکترونیکی و آنلاین داده های سلامت ژنتیکی
راهنمای مشاوره ژنتیک
ملاحظات فرهنگی و اخلاقی در ژنتیک
ملاحظات مقدماتی برای متخصصین سلامت ژنتیک
توانمندی های ژنومی اولیه برای متخصصان بهداشت عمومی و پزشکان
سطوح و اقدامات پیشگیری برای اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیک
پزشکی فرد محور
اهمیت سابقه خانوادگی در سلامت
پرسشنامه سابقه سلامت خانواده
تجمع خانوادگی در اختلال کمبود ویتامین د
برآورد ریسک خانوادگی بیماری های ژنتیکی و مادرزادی
تجمع فامیلی آسیب ها و حوادث در بیماران پذیرش شده در اورژانس
استفاده از سیستم اطلاعات جغرافیایی GIS در وقوع ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی
ارزیابی توانمندی های پزشکان خانواده در تشخیص، پیشگیری و کنترل بیماری های مادرزادی و ژنتیکی
بخش دوم: آشنایی با اختلالات مادرزادی و ژنتیکی
مقدمه
تهیه کنندگان مجموعه
کلیات پیشگیری و کنترل ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی
مبانی غربالگری و شناسایی اختلالات
آشنایی با برخی از اختلالات مادرزادی و ژنتیکی:
• ناهنجاری های مادرزادی دستگاه عصبی
فقدان بافت عصبی جمجمه
شقاق مادرزادی جمجمه و ستون فقرات
شکاف در استخوان پس سری
فتق مغزی
ستون فقرات شکاف دار
• شکاف کام و لب
شکاف کام
لب شکری
شکاف کام به همراه لب شکری
• ناهنجاری های مادرزادی اندام تناسلی
باز بودن پیشابراه در سطح تحتانی محل طبیعی
• ناهنجاری ها و تغییر شکل های دستگاه عضلانی و اسکلتی
پا چنبری (پا چماقی)
نقص های کاهشی طول استخوان اندام های فوقانی وتحتانی
عیب تکاملی در بسته شدن خط میانی حفره شکم
امفالوسل