پراکندگی و شیوع فنیل کتونوری
فنیل کتونوری یک خطای متابولیسم است که به علت نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می‌کند ایجاد می‌شود. کمبود این آنزیم منجر به افزایش سطح فنیل آلانین خون می‌شود. این بیماری به‌صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. مهم‌ترین علامت بالینی بیماری عقب‌ماندگی ذهنی است.
بیشتر بخوانید ...
پراکندگی و شیوع سندرم بهجت
سندرم بهجت یک اختلال التهابی با علل نامعلوم است که علایم بالینی آن شامل آفت های مکرر دهان، زخم های ناحیه تناسلی و ضایعات پوستی می باشد. همه ی این علایم به جز مشکلات و عوارض چشمی در این سندرم، معمولا خود محدود شونده هستند.
بیشتر بخوانید ...
پراکندگی و شیوع تب مدیترانه فامیلی
تب مدیترانه‌ای فامیلی شایع‌ترین نوع از سندرم‌های تب‌های دوره‌ای وراثتی می‌باشد. اصولا این بیماری از ناحیه مدیترانه و خاورمیانه سرچشمه گرفته است. تب مدیترانه‌ای فامیلی به صورت حملات راجعه تب است که درد شکمی، درد قفسه سینه یا درد و التهاب مفصلی و پوستی از جمله علایم بالینی شایع آن می‌باشند.
بیشتر بخوانید ...
ناهنجاری ها و تغییر شکل های دستگاه عضلانی و اسکلتی
ناهنجاری ها و تغییر شکل های دستگاه عضلانی و اسکلتی مجموعه نسبتا گسترده ای از نقص های تولد می باشند که عموما با سهولت بیشتری در دوران بارداری و پس از تولد قابل تشخیص و شناسائی هستند.
بیشتر بخوانید ...
ناهنجاری های مادرزادی اندام تناسلی
کی از ناهنجاری های مادرزادی اندام تناسلی هیپوسپادیاس یا باز بودن پیشابراه در سطح تحتانی محل طبیعی است که نقص تکاملی نسبتا شایعی می باشد که در آن محل سوراخ ادرار در جای غیر طبیعی قرار دارد.
بیشتر بخوانید ...
وقوع ناهنجاری های مادرزادی قلبی در شمال غرب ایران
نقص های مادرزادی قلب یکی از شایع‌ترین آنومالی‌های مادرزادی بوده و حدود یک درصد از تولدها را تحت تأثیر قرار می‌دهند. هدف از این مطالعه برآورد شیوع ناهنجاری های مادرزادی قلبی در شمال غرب ایران در دو دهه گذشته بوده است.
بیشتر بخوانید ...
وقوع شکاف لب و کام در شمال غرب ایران
با کنترل بیماری‌های عفونی و سوء تغذیه، ناهنجاری‌های مادرزادی از جمله شکاف لب و شکاف کام در حال حاضر در بسیاری از کشورها سهم بیشتری در بیماری‌های دوران کودکی دارند. هدف از این مطالعه برآورد شیوع شکاف کام و لب در شمال غرب ایران در دو دهه گذشته بوده است.
بیشتر بخوانید ...
استفاده از سیستم اطلاعات جغرافیایی GIS در وقوع ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی
نقشه بندی بیماری ها مجموعه ای از روش های پیشرفته آماری می باشد که با هدف بدست آوردن برآوردهای دقیق تر و بررسی ارتباطات مکانی و جغرافیایی بیماری ها با عوامل خطر احتمالی به کار گرفته می شوند. هدف از این مطالعه برآورد نقشه خطر نسبی وقوع ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی با استفاده از روش های Geographical Information System برای شهرستانهای مختلف در شمال غرب کشور بوده است.
بیشتر بخوانید ...
