بخش نخست: اصول و مبانی ژنتیک جمعیت
مقدمه
ژنتیک چیست؟
الگوهای وراثت
ناهنجاری های کروموزومی
تست ژنتیکی
ژنتیک جمعیت در کشورهای با درآمد کم و متوسط
غربالگری اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی
غربالگری و آزمایش قبل از تولد
غربالگری نوزادان
روش های آزمایش ژنتیک
ناهنجاری های مادرزادی
ژنتیک و عوامل محیطی
فارماکوژنومیک و فارماکوژنتیک
سیستم های الکترونیکی و آنلاین داده های سلامت ژنتیکی
راهنمای مشاوره ژنتیک
ملاحظات فرهنگی و اخلاقی در ژنتیک
ملاحظات مقدماتی برای متخصصین سلامت ژنتیک
توانمندی های ژنومی اولیه برای متخصصان بهداشت عمومی و پزشکان
سطوح و اقدامات پیشگیری برای اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیک
پزشکی فرد محور
اهمیت سابقه خانوادگی در سلامت
پرسشنامه سابقه سلامت خانواده
آشنایی با برنامه های ثبت ناهنجاری های مادرزادی در ایران
تجمع خانوادگی در اختلال کمبود ویتامین D
برآورد ریسک خانوادگی بیماری های ژنتیکی و مادرزادی
تجمع فامیلی آسیب ها و حوادث در بیماران پذیرش شده در اورژانس
استفاده از سیستم اطلاعات جغرافیایی GIS در وقوع ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی
ارزیابی توانمندی های پزشکان خانواده در تشخیص، پیشگیری و کنترل بیماری های مادرزادی و ژنتیکی
بخش دوم: آشنایی با اختلالات مادرزادی و ژنتیکی
مقدمه
تهیه کنندگان مجموعه
کلیات پیشگیری و کنترل ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی
مبانی غربالگری و شناسایی اختلالات
آشنایی با برخی از اختلالات مادرزادی و ژنتیکی:
• ناهنجاری های مادرزادی دستگاه عصبی
فقدان بافت عصبی جمجمه
شقاق مادرزادی جمجمه و ستون فقرات
شکاف در استخوان پس سری
فتق مغزی
ستون فقرات شکاف دار
• شکاف کام و لب
شکاف کام
لب شکری
شکاف کام به همراه لب شکری
• ناهنجاری های مادرزادی اندام تناسلی
باز بودن پیشابراه در سطح تحتانی محل طبیعی
• ناهنجاری ها و تغییر شکل های دستگاه عضلانی و اسکلتی
پا چنبری (پا چماقی)
نقص های کاهشی طول استخوان اندام های فوقانی وتحتانی
عیب تکاملی در بسته شدن خط میانی حفره شکم
امفالوسل
• برخی از اختلالات ژنتیكی در شمال غرب ایران
• اوتیسم