راهنمای مشاوره ژنتیک

هدف از مشاوره ژنتیک این است که به شما کمک کند در مورد علل بیماری های ژنتیکی و اینکه چگونه آنها بر شما تأثیر می گذارند، بیشتر بدانید.

یک مشاور ژنتیک می تواند:

• سابقه خانوادگی و پزشکی شما را مرور کند
• توضیح دهد که چگونه بیماری ها و اختلالات ژنتیکی از طریق خانواده ها منتقل می شوند
• کمک کند که شما متوجه شوید که آیا شما یا اعضای خانواده تان در معرض خطر بیماری هستید یا خیر
• اطلاعاتی در مورد ژنتیک به شما ارائه دهد
• کمک کند تا به صورت آگاهانه تصمیم های صحیحی برای شرایط خاصی از بیماری های وراثتی خود و یا خانواده بگیرید
• به شما کمک کند تا به متخصصان پزشکی و سازمان های حمایتی و پشتیبانی ارجاع شوید

چه زمانی است به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنم؟

• باردار هستید یا قصد باردار شدن را دارید و نگران سلامتی کودک خود هستید
• نوزاد شما یک آزمایش غیر طبیعی از غربالگری نوزادی را داشته باشد
• شما، فرزندتان و یا یکی از اعضای خانواده به یک بیماری ژنتیکی مبتلا شده اید
• اطلاعات بیشتری در مورد زمینه های ژنتیکی خود، فرزندتان و یا یکی از اعضای خانواده لازم دارید
• در خانواده شما سابقه اختلالات رشد، نقایص مادرزادی و یا عقب ماندگی ذهنی وجود دارد
• در خانواده شما سابقه بیماری روانی وجود دارد
• در خانواده شما سابقه سرطان وجود دارد

از ویزیت یک مشاوره ژنتیکی چه انتظاری باید داشته باشید؟

انتظارات رایج عبارتند از:

• صحبت کردن در مورد سابقه سلامت خانوادگی و زمینه های قومیتی و نژادی
• راهنمایی به درک علل بیماری های ژنتیکی و الگوهای انتقال یک بیماری ژنتیکی به فرزندانتان
• راهنمایی در انتخاب گزینه های آزمایش ها و تکنیک های تشخیصی
• راهنمایی برای تصمیم گیری در مورد آزمایش های خاص ژنتیک، تنظیم خانواده، سقط و مانند آن
• کمک به شما برای مدیریت احساسات مرتبط با داشتن بیماری های ژنتیکی و یا خطر ابتلا در خود و یا یکی از بستگان
• راهنمایی برای یافتن متخصصان مناسب پزشکی و سازمان های حمایتی در مورد یک بیماری ژنتیکی

سوالاتی که ممکن است از مشاور ژنتیک خود بپرسید:

• آیا بیماری مورد نظر در خانواده من وجود دارد؟
• اگر یکی از اعضای خانواده من بیماری داشته باشد، ممکن است من هم به آن مبتلا شوم؟
• اگر من بیماری را داشته باشم، آیا اعضای خانواده ام در خطر ابتلا به آن هستند؟
• چه نوع از آزمایش های ژنتیکی در دسترس است؟ مزایا و محدودیت های هر کدام چیست؟
• نتایج آزمایش های ژنتیک چه نوع اطلاعاتی به من می دهد؟
• فرآیند آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی می شود؟
• آیا نتایج به صورت تلفنی یا حضوری به من داده می شود؟
• آیا اطلاعات پزشکی و ژنتیکی من محرمانه خواهد ماند؟