غربالگری و آزمایش قبل از تولد
آزمایش های قبل از تولد معمولا برای زنان در دوران بارداری انجام شود تا احتمال تولد با یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی مشخص شود. انجام این آزمایش ها همچنین ممکن است در تعیین گزینه های مختلف برای نوع زایمان و یا مدیریت پیامدهای خاص احتمالی برای مادر و کودک مفید باشد. چندین نوع آزمایش قبل از تولد بسته به شرایط مادر و اینکه او در کدام سه ماهه بارداری است در دسترس می باشد.
بیشتر بخوانید ...غربالگری اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی (پیشنهادی سازمان بهداشت جهانی)
در گزارش های سال های اخیر سازمان بهداشت جهانی پیشنهاد شده است که کشورهای با درآمد کم و متوسط برای اجرای برنامه های ژنتیک جامعه اقدام کنند. تمرکز آنها باید بر پیشگیری از اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی در سطح جمعیت و همینطور ارائه خدمات ژنتیک از جمله تست های تشخیصی و برنامه های مشاوره ژنتیکی باشد.
بیشتر بخوانید ...ژنتیک جمعیت در کشورهای با درآمد کم و متوسط
هدف از ژنتیک جمعیت در کشورهای با درآمد کم و متوسط برای پیشگیری از اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی در سطح جمعیت و همینطور ارائه خدمات ژنتیک (تشخیص و مشاوره) در جامعه برای افراد و خانواده ها است. واژه پیشگیری در اینجا عبارت از اقدامات موثری می باشد که ضمن رعایت ملاحظات مربوط به تصمیم های اختیاری بارداری هر فرد، به کاهش شیوع و عواقب ناشی ازاختلالات مادرزادی و بیماریهای ژنتیکی منجر گردد.
بیشتر بخوانید ...تست ژنتیکی
آزمایش ژنتیک شامل بررسی خون و یا سایر بافتهای فرد برای تعیین تغییرات در ماده ژنتیکی یک فرد و اینکه آیا بیماری خاصی وجود دارد یا خیر، و اینکه آیا ممکن است فرد در آینده به بیماری خاصی مبتلا شود، می باشد. اطلاعات به دست آمده از آزمایش ها ژنتیکی ممکن است در زمینه های مختلفی مانند تشخیص بیماری ژنتیکی، شروع درمان و یا اقدامات پیشگیری خاصی مفید باشد.
بیشتر بخوانید ...ناهنجاری های کروموزومی
ناهنجاری های کروموزومی ممکن است به صورت تصادفی در تخمک و یا اسپرم و یا هنگام مراحل اولیه جنینی در زمان ترکیب تخمک و اسپرم رخ دهد. گفته می شود که شاید سن مادر و برخی عوامل محیطی خاص ( مانند قرار گرفتن در معرض تابش اشعه های جهش زا مانند اشعه ایکس و مانند آن) ممکن است در بروز خطاها و اختلالات کروموزومی نقش داشته باشند. انواع خاصی از غربالگری و آزمایش های قبل از تولد می تواند برای بررسی کروموزوم های جنینی و تشخیص برخی از انواع اختلالات (نه همه موارد) انجام شود.
بیشتر بخوانید ...الگوهای وراثت
اطلاع از قوانین وراثت برای درک اینکه بیماری ها و عوامل خطر چگونه در یک فامیل گردش می کنند و از نسلی به نسلی دیگر منتقل می شوند حایز اهمیت می باشد. ثبت سابقه سلامت خانوادگی با استفاده از ابزارهای ارزشمندی که در این زمینه وجود دارند و همینطور بهره گیری از مشاوره های ژنتیکی و بهداشتی به این امر کمک می کند.
بیشتر بخوانید ...ژنتیک چیست؟
سلول ها در واقع به منزله آجرهای اولیه سازنده بدن هستند. بسیاری از انواع سلول ها عملکردهای متفاوتی دارند. سلول ها تمام اندام ها و بافت های بدن را تشکیل می دهند. تقریباً تمامی سلول ها در بدن حاوی دئوکسی ریبونوکلئیک اسید (deoxyribonucleic acid, DNA) هستند که در واقع مواد اولیه وراثت در انسان و تقریبا تمام موجودات زنده دیگر می باشد. در موجودات اکثرا DNA در هسته سلول (که DNA هسته ای نامیده می شود) قرار دارد، اما مقدارکمی از DNA نیز در میتوکندری یافت می شود که به آن DNA میتوکندریایی می گویند.
بیشتر بخوانید ...مقدمه آشنایی با ژنتیک جمعیت
در ایران به دلیل گذار اپیدمیولوژیک ناشی از موفقیت برنامه های پیشگیری و کنترل بیماریهای واگیر و سلامت کودکان و مادران در چند دهه گذشته، سهم بیماریهای ژنتیکی از کل موارد مرگ افزایش یافته که لزوم برنامه های ژنتیک جمعیت و دسترسی و اجرای مداخله های پیشگیری برای کاهش وقوع و جلوگیری از اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی را …
بیشتر بخوانید ...آشنایی با برخی از اختلالات مادرزادی و ژنتیکی
در حال حاضر چند هزار بیماری با منشا مادرزادی و ژنتیکی شناسایی شده اند. در این فصل تعداد محدودی از آنها که به سهولت قابل تشخیص بوده، اهمیت قابل توجهی از نظر بار بیماری ها در مقیاس اجتماعی دارند و همینطور در مورد برخی از آنها نیز روش های پیشگیری پذیرفته شده ای وجود دارد، توضیح داده شده است. نمونه …
بیشتر بخوانید ...تهیه کنندگان مجموعه
عرفان گلشن علی تقی زاده میلاد شیرولیلو مهدیه وظیفه صبا حقی سینا پاکی آنیتا ریحانی فرد زهره محمدی رضا مجید اذر مرضیه معمارزاده زهرا اکبر زاده فریما فرهنگی فاطمه درستی آیسان اخگری مبینا اولاد غفاری امین موسوی هانیه مظفری یسرا واعظ زهرا رییسی امین فضلی
بیشتر بخوانید ...