خزانه ژنتیکی مشترک ایرانیان
گستره جمعیت و اقوام در ایران، با وجود انواع مهاجرت‌ها، از نظر ژنتیکی ریشه‌های مشترکی دارد.
بیشتر بخوانید ...
درمان ناشنوایی مادرزادی با ژن درمانی
چندین تیم پزشکی در حال حاضر روشی نوین مبتنی بر ژن‌درمانی را برای مداوای کودکان مبتلا به ناشنوایی مادرزادی در پیش گرفته‌اند که نتایج آن بسیار امید‌بخش بوده است.
بیشتر بخوانید ...
اختلال ژنتیکی آکندروپلازی (کوتاه قدی) در دوره قاجار
آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی مرتبط با کوتاه قدی است و تنه در این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها می باشد که در آن استخوان های بازو و ساق پا نسبت به حالت طبیعی کوتاه تر هستند. توانایی ذهنی این افراد معمولی است و علائم آنها عموما جسمی است و جنبه روانی ندارد و افراد مبتلا به اندازه ی افراد سالم عمر می کنند. با وجود این، مشکلات تنفسی، برخی از انواع عفونت ها، درد های استخئانی مانند کمر درد و پا درد و چاقی و اضافه وزن از جمله مشکلات شایع در بیماری آکندروپلازی در سنین بزرگسالی هستند.
بیشتر بخوانید ...
شیوع ناهنجاری های مادرزادی در دو دهه گذشته در شمال غرب ایران
در ایران، سالانه بیش از یکصد هزار مورد از ناهنجاری های مادرزادی برآورد می شود که بیش از هفتاد درصد آنها قابل پیشگیری می باشند.
بیشتر بخوانید ...
ارزیابی توانمندی های پزشکان خانواده در تشخیص، پیشگیری و کنترل بیماری های مادرزادی و ژنتیکی
کشور ایران دارای یک شبکه مراقبتهای بهداشتی درمانی اولیه است که این شبکه نیز درسالهای گذشته با اجرای برنامه پزشک خانواده فعال ترگردیده است. ادغام برنامه پزشک خانواده دراین سیستم فرصت بسیارمناسبی برای طراحی سیستم مراقبتی برای کنترل و پیشگیری ناهنجاریهای مادرزادی پدید آورده است. فعلا درحال حاضربه غیراز برنامه پیشگیری برای بیماریهای هیپوتیروئیدی و تالاسمی برنامه مراقبتی خاصی برای سایرناهنجاریهای مادرزادی دراین شبکه وجود ندارد.
بیشتر بخوانید ...
برخی از اختلالات ژنتیكی در شمال غرب ایران
اختلالات ژنتیكی مسئول بخش بزرگی از مرگ و میر، بیماری زایی و ناتوانی در سراسر دنیا بوده و به علت تفاو ت های نژادی ، قومی و فرهنگی، شیوع متفاوتی در مناطق مختلف دارند.
بیشتر بخوانید ...
پراکندگی و شیوع فنیل کتونوری
فنیل کتونوری یک خطای متابولیسم است که به علت نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می‌کند ایجاد می‌شود. کمبود این آنزیم منجر به افزایش سطح فنیل آلانین خون می‌شود. این بیماری به‌صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. مهم‌ترین علامت بالینی بیماری عقب‌ماندگی ذهنی است.
بیشتر بخوانید ...
پراکندگی و شیوع سندرم بهجت
سندرم بهجت یک اختلال التهابی با علل نامعلوم است که علایم بالینی آن شامل آفت های مکرر دهان، زخم های ناحیه تناسلی و ضایعات پوستی می باشد. همه ی این علایم به جز مشکلات و عوارض چشمی در این سندرم، معمولا خود محدود شونده هستند.
بیشتر بخوانید ...
پراکندگی و شیوع تب مدیترانه فامیلی
تب مدیترانه‌ای فامیلی شایع‌ترین نوع از سندرم‌های تب‌های دوره‌ای وراثتی می‌باشد. اصولا این بیماری از ناحیه مدیترانه و خاورمیانه سرچشمه گرفته است. تب مدیترانه‌ای فامیلی به صورت حملات راجعه تب است که درد شکمی، درد قفسه سینه یا درد و التهاب مفصلی و پوستی از جمله علایم بالینی شایع آن می‌باشند.
بیشتر بخوانید ...
ناهنجاری ها و تغییر شکل های دستگاه عضلانی و اسکلتی
ناهنجاری ها و تغییر شکل های دستگاه عضلانی و اسکلتی مجموعه نسبتا گسترده ای از نقص های تولد می باشند که عموما با سهولت بیشتری در دوران بارداری و پس از تولد قابل تشخیص و شناسائی هستند.
بیشتر بخوانید ...
